Sällsynta sjukdomar är inte så sällsynta alls

2015/03/01

Den 28 februari ägde dagen för sällsynta sjukdomar rum. Många av dessa sjukdomar är livshotande och också oftast obotliga. Cirka fyra miljoner människor i Tyskland lider av en sällsynt sjukdom. I framtiden bör ett nytt utbud av Atlas på Internet underlätta behandlingen.

Fyra miljoner tyskar lider av sällsynta sjukdomar
Enligt den europeiska definitionen anses en sjukdom vara sällsynt om den drabbar mindre än fem av 10 000 personer. Det tar i genomsnitt sju år för en patient att få rätt diagnos, som "Världen" skriver i en ny artikel om ämnet. Omkring fyra miljoner människor i landet lider av en av de cirka 6000 sällsynta sjukdomarna som hittills har ett namn. I hela Europa påverkas 30 miljoner patienter. Saknar specialister och ofta effektiva terapier är diagnosen ofta svår och långvarig. Forskningen är dyr och inte särskilt lukrativ för läkemedelsindustrin. Enligt informationen är de flesta av de "sällsynta" obotliga. Dessutom är många livshotande och kroniska.

Patienten mottar den korrekta diagnosen först efter år av smärta
Tidningen skriver om den drabbade Jana Seifried, som sade: "Som ett barn, ansågs jag vara bortskämd och naggen vid bordet." Hon åt alltid instinktivt alltid mat som gled något. När hon var i början av 30-talet hade hon massiv smärta och hon fick enbart pudding, is eller grädde och fick slutligen svår fetma. När hon gick till en klinik under hennes puberteten på grund av den outhärdliga smärtan att äta, blev hon tilldelad den psykosomatiska avdelningen i veckor med "oklart ursprung". Bara år senare fick fru Seifried äntligen sin diagnos: achalasia, en obotlig rörelsestörning i matstrupen, vilket leder till enorma sväljproblem. Idag är Berliner mycket emaciated och matas via en sond och en port. Hon har inte längre hennes matstrupe. Eftersom ytterligare komplikationer också krävde avlägsnande av mage och tunntarmen, är det nu en del av hennes tjocktarm som har suturerats till tungan och fungerar som en mås. "Jag kan äta små mängder renad babyfrukt", säger Seifried. "Men tjocktarmen är praktiskt taget en död avloppsrör."

21 specialistcenter för olika sällsynta sjukdomar
Patienten får nu morfin för svår smärta. "Mitt hopp är en tunn tarmtransplantation", sa hon. Men chanserna är dåliga. Som en rådgivande styrelseledamot i Alliance of Chronic Rare Diseases (ACHSE e.V.), ett rikstäckande nätverk för de drabbade och deras familjer, är Annette Grüters-Kieslich väl bekant med sådana fall. Professorn leder institutionen för pediatri vid Berlin Charité med fokus på endokrinologi och diabetologi. I denna roll behandlar hon också barn med sällsynta sjukdomar. "Samordning spelar en viktig roll i sällsynta sjukdomar. Vi har förfrågningar från utsidan och insidan, från läkare och patienter. Och om symtomen är oklara, håller vi en fallkonferens med representanter för olika discipliner. "De 21 specialiseringscenter som fokuserar på olika sällsynta sjukdomar (SE) är också nätverksbundna i hela landet. - Men mycket är fortfarande under uppbyggnad inom ramen för den nationella handlingsplanen, säger Grüters-Kieslich.

Medical Supply Atlas ska underlätta behandlingen
Sedan 28 februari, då "Självsjukdagen" ägde rum, finns det möjlighet för läkare och berörda personer att få en översikt över vårdalternativen online på www.se-atlas.de. Läkaren Christine Mundlos, som arbetar på Charité for ACHSE, är en Lotsin-kontakt för läkare som söker rådgivning. Medan den drabbade telefonen på AXIS 800 till 1000 förfrågningar om året löper upp rapporterar du till Lotsin om 90 personer. "Det som oroar oss är att andelen oklara diagnoser ökar" - sedan 2006 från 15 procent till 25 procent. En intressant metod, hur man får bättre korrekta diagnoser, övas i Hesse. Där används medicinska studenter som diagnostiska detektiver vid "Frankfurt Reference Center for Rare Diseases" (FRZSE). Eftersom de spirande läkare inte tänker på färdiga mönster och inte tittar igenom de specialiserade glasögonna, anser de fler alternativ och känner ofta igen sällsynta sjukdomar bättre än äldre, mer erfarna läkare. (Ad)