Graviditetens genetiska defekt är en möjlig orsak till förlossning

För tidiga födslar orsakas ofta en genetisk defekt?
Tidig födsel kan utlösas under graviditet, bland andra, av en stark ökning av mängden fostervatten (polyhydramnios), orsakerna till denna hittills mestadels förblir olösta, enligt frisättning av Universitetssjukhuset i Köln. Det är ett tvärvetenskapligt arbetsgrupp vid universitetssjukhuset, men har nu lyckats, "för att identifiera en mutation som bidrar till ökningen av mängden fostervatten." Deras iakttagelser, forskarna som publicerats i tidskriften "New England Journal of Medicine".

Den stora ökningen av fostervattenintag och de därmed följande riskerna för graviditeten har hittills inte undersökts tillräckligt. Med sin nuvarande studie kunde forskarna vid universitetet i Köln nu bevisa att en viss genetisk defekt kan leda till störningar i reglering av mängden fostervätska och därmed graviditetskomplikationer. "Bidraget är banbrytande för studien av fostervattenreglering och njurfunktion hos fostret i livmodern", enligt Kölns universitetssjukhus.

En viss genetisk defekt kan leda till ökningar i mängden fostervätska och därmed för tidiga födselar. (Bild: GordonGrand / fotolia.com)

Kölnforskare identifierar tidigare okända genmutationer
Forskargruppen kring Dr. Bodo Beck för Institutet för humangenetik har visat i samarbete med forskare från Köln Centrum för Genomics (CCG), medicinkliniken II och Institutet för patologi vid Universitetssjukhuset i Köln, att när (i manliga foster mutationer i genen MAGED2 till en extrem ökning av mängden fostervatten Polyhydramnios ), vilket i sin tur kan orsaka en för tidig födsel.

Hittills är funktionen av genen MAGED2 inte helt förstådd, förklara forskarna. Det var dock för första gången visade "att denna gen bär i njurarna av fostret viktiga styrfunktioner i samband med urinproduktion och därmed tjänar till att upprätthålla tillräcklig mängd fostervatten i andra trimestern av graviditeten", säger Universitetssjukhuset i Köln. Mutationer av genen stora ökningar i fostervatten volym är möjligt, vilket utgör en risk för graviditeter.

Komplikationer tidiga förutsägbara
En undersökning av MAGED2-genen skulle redan kunna ge fördelar idag, förklara forskarna. "De drabbade pojkarna har en bra långsiktig prognos enligt aktuell kunskap. Det finns inga tecken på långvarig njursjukdom. Således kan vi rädda onödig ytterligare diagnostik vid upptäckt av en MAGED2-mutation för mamma och barn och undvika onödig medicinsk långtidsbehandling. " Bodo Beck i pressmeddelandet från Universitetssjukhuset Köln. Dessutom är möjligheten att överföra gravida kvinnor med bevis på en MAGED2-mutation till ett specialiserat center med erfarenhet av behandling av prematura barn med övergående nedsatt njurfunktion i tid. (Fp)