Skyddsmekanism av kvinnliga gener i autism

Kvinnliga gener har fler mutationer - men det finns färre kvinnliga autister

28/02/2014

Autism beskriver en utvecklingsstörning som allvarligt begränsar lider av deras sociala liv, beroende på deras svårighetsgrad. Vissa autistiska människor har speciella förmågor och ö talanger, andra talar knappast och är helt introspektiva. Autists saknar förmågan att empati med andra människor. Det är därför de kommunicerar på sitt eget unika sätt. Forskare har länge observerat att det finns mycket mer manliga än kvinnliga autistiska individer. En ny studie pekar nu på en kvinnlig skyddande effekt som kan vara ansvarig för kvinnors sällsynta symptom.

Kvinna skyddsmekanism kan skydda mot autism och andra utvecklingsstörningar
Enligt vetenskaplig forskning förekommer autism fyra gånger oftare hos pojkar än hos tjejer. Vid allvarlig autism påverkas även sju gånger fler pojkar. Totalt sett enligt en annan studie är antalet manliga patienter som behandlas för psykiska funktionshinder 30-50 procent högre än hos kvinnor. „Ökad manlig prevalens har dokumenterats för olika neurodevelopmenta störningar som föreslår en "kvinnlig skyddsmekanism"“, forskarna skriver i tidningen „American Journal of Human Genetics“. Följaktligen kan tjejer och kvinnor ha en högre tröskel, från vilken autistiska drag blir märkbara.

„Detta faktum är fantastiskt, "citat „Tid på nätet“ Genetiker Sébastien Jacquemont från Lausanne Universitet i Schweiz. „Enkelt uttryckt, kvinnor fungerar helt och hållet mycket bättre än män i deras hjärnans utveckling när de drabbas av en liknande mutation. "Jacquemont och kollegor hände på den skyddande effekten i genomet, eftersom de undersökte mutationer som är ansvariga för utvecklingsstörning och autism. forskarna analyserade genomen av 15,585 patienter som diagnostiserats med en utvecklingsstörning. Det fanns också DNA-prover från 762 familjer där autism inträffade. „Det visar sig att kvinnor med utvecklingsstörning i genomsnitt inte bara fler mutationer i arvsmassan än män med samma diagnos, men också allvarligare mutationer ", säger Joris Veltman, genetik professor vid Radboud University Nijmegen i Nederländerna, över nätet Veltman själv var inte inblandad i studien, men är övertygad om resultaten från sina kollegor.

Förändringar i gener gynnar utvecklingsstörningar som autism
Vissa gener förekommer inte i två identiska kopior i genomet som normalt, men är närvarande tre, fyra, fem eller ännu oftare. Andra ingår ej eller bara en gång. Dessa förändringar kan främja sjukdomar. Studien fann att de skadliga mutationerna var tre gånger mer vanliga hos kvinnlig autistin än hos män. Många forskare har redan försökt lösa detta pussel. Ingen har ännu kommit med en slutgiltig förklaring.

Även i DNA hos mödrar med autistiska barn och de som lider av andra utvecklingsstörningar, finns fler mutationer än i fädernas genetiska material. „Det är oklart varför det här är nästan "svartvitt" fenomen bland kvinnor ", säger Veltman och tillägger att vissa är skyddade mot utvecklingshinder och andra har någon form av autism i kombination med andra psykiska funktionshinder. „Vetenskapen kan inte förstå subtila genetiska variationer och deras interaktion. "Det kvinnliga könet verkar ha en betydande inverkan. „Observationen att särskilt mödrar utan fynd passerar skadliga mutationer på sina barn understödjer det, säger Veltman. (Nr)