Smärtfri tack vare muterad gen

Vissa människor känner ingen smärta

16/09/2013

I vissa människor ger en viss förändring i en gen frihet från smärta. Detta är inte alltid en välsignelse för de drabbade eftersom det saknar ett viktigt systemlarmsystem och utgör en allvarlig risk. Forskare vid Jena Universitet har nu kunnat ta reda på orsaken till detta fenomen. Författaren till studien, Enrico Leipold, förklarar det inom genen „SCN11A“ kommer till en överfunktion av en natriumkanal inuti och detta stänger av smärtan. I sin funktion leder jonströmmen i natriumkanalerna elektriska signaler från nervceller.

En muterad variant av SCN11A leder till en överbelastning av nervcellen. Detta kan inte regenerera längre och kan därför inte längre utföra sin uppgift. Cellerna ifråga sitter direkt på ryggmärgen, nästan kroppens kontaktpunkt, från vilken alla signaler vidarebefordras till hjärnan. Även smärtan signalerar.

På spåret av denna genetiska defekt introducerade forskarna en fyraårig tjej som var helt smärtfri. I sitt laboratorium gav Leipold och hans team möss med denna genetiska förändring och undersökte dem närmare. Resultaten publicerades i tidningen "Nature Genetics".

Forskarna blev överraskad då, eftersom en överfunktion av natriumkanalen faktiskt leder till exakt motsatsen. "Liknande sjukdomar leder alltid till ökad uppfattning om smärta hos patienter, säger Leipold, men här är effekten tvärtom." På jakt efter ytterligare drabbade personer kom forskarna över en svensk pojke som hade samma genetiska förändring barn är inte upptäckta, men barnen kan vidarebefordra mutationen till sina barn.

Med dessa nya fynd hoppas forskarna att utveckla droger som specifikt stänger av natriumkanalen. "Vad vi kan lära oss här är delvis tillämpligt på andra sjukdomar." Men det kommer endast att betraktas som en ansökan om mycket allvarliga fall“ säger Leipold. (Fr)

Bild: Sigrid Rossmann