Fördelar och nackdelar med genetisk diagnos

Många sjukdomar orsakas eller åtminstone gynnas av genetiska faktorer. Här kan den så kallade prediktiva genetiska diagnosen bidra till det faktum att sjukdomen upptäcks mycket tidigare och lämpliga medicinska åtgärder initieras.

Arbetsgruppen initierade av flera tyska vetenskapsakademier „Prediktiv genetisk diagnos som ett instrument för förebyggande av sjukdomar“ har utvecklat en åsikt om möjligheterna och riskerna med prediktiv genetisk diagnostik under det senaste året. Viktiga områden av vetenskapligt intresse inkluderade frågor som: „När är en prediktiv genetisk diagnos i betydelsen av sjukdomsprevention användbar och när inte?“ eller „Hur kan lagaregler som gäller i Tyskland, särskilt gendiagnostiklagstiftningen, vidareutvecklas??“

Hälso-systemet hittills dåligt utrustad
Forskarna Leopoldina involverade i arbetsgruppen - National Academy of Sciences, Berlin-Brandenburg Academy of Sciences (BBAW) och den tyska Academy of Science and Engineering acatech komma inom deras wissenchaftlichen Anayse av prediktiv genetisk diagnos till slutsatsen att i detta avseende i Tyskland ibland finns fortfarande stora underskott. Till exempel anser den mänskliga genetikeren i Bonn, professor Peter Propping, att det tyska hälsovårdssystemet inte är tillräckligt utrustat med avseende på prediktiv genetisk diagnostik. „Vårt hälsosystem behöver ändras vid denna tidpunkt“ experten förklarade för „Central tyska tidningen“.

Tidig diagnos ökar behandlingsalternativen
I allmänhet, ju tidigare en sjukdom upptäcks, desto högre behandlingsalternativ. Således är kontroller en integrerad del av vår hälso- och sjukvårdssystem och utgör ryggraden i modern medicin. Det är här där prediktiv genetisk diagnostik kommer in. Eftersom de flesta sjukdomar är genetiskt bestämda eller gynnade, så att det i samband med en genetisk analys kan detekteras i en tidig stadium möjlig sjukdom - ibland långt innan den faktiska sjukdomen bryter ut. Sålunda kan lämpliga medicinska försiktighetsåtgärder initieras redan före sjukdomsuppkomsten.

Läkare av olika discipliner bör samarbeta
Förutsättningen är att medicin redan har vetenskapligt bevisat sambandet mellan vissa genetiska predispositioner och förekomsten av motsvarande sjukdomar. I detta sammanhang, professor stötta betonade att genetiska förändringar, till exempel, ökar risken för cancer, men samtidigt finns det indikationer på att de förändringar ökar också risken för ytterligare cancer - Hittills har dock endast tarmen regelbundet läkarundersökas. för „Diagnosen och långvarig vård av dessa patienter, vi skulle faktiskt behöva centra som har alla dessa sjukdomar i åtanke“ förklarade Prof. Propping. Arbetsgruppen kritiserade därför i sitt uttalande om prediktiv genetisk diagnostik att läkare sällan samarbetar hittills tvärvetenskapligt. Till exempel kräver professor Propping att specialister inom de olika disciplinerna ska samlas under ett tak. „Och eftersom det inte bara handlar om tidig upptäckt, men ofta om behandling, bör detta ligga under taket på ett sjukhus - även när det gäller vårdpatientvård“, tillade den mänskliga geneticisten i Bonn.

Många sjukdomar är genetiskt betingade
Medlemmarna i arbetsgruppen för prediktiv genetisk diagnostik betonas i sitt yttrande att generna är ansvariga för uppkomsten av sjukdomar ofta och i vissa fall vara tillräckligt mutationer i en enda gen för att orsaka en allvarlig sjukdom. I några av dessa monogena sjukdomar såsom bröstcancer används metoden för prediktiv genetisk diagnos idag. Även i vissa former av koloncancer eller i den metaboliska sjukdomen erbjuder cystisk fibros en sådan metod. För andra förhållanden såsom allergier, diabetes eller hjärt-kärlsjukdomar som kan geentisch begränsad på många sätt är processen knappast används så långt eftersom medicinen ännu inte har analyserat de direkta samband mellan genetisk disposition och utseende av sjukdomen. Den extremt komplexa interaktionen mellan gener och miljöpåverkan, vilket är avgörande för sjukdomstillväxten och svårighetsgraden av kursen, erbjuder vetenskapen några pussel fram till idag.

Prediktiv genetisk diagnos för individualiserad medicin
Men med den progressiva avkodningen av genetiska riskfaktorer kan prediktiv genetisk diagnostik tillämpas inte bara på monogena sjukdomar utan även på komplexa sjukdomar som hjärtattacker eller diabetes, hoppas forskarna. Forskare gör nuvarande betydande framsteg och även analys av hela genomet hos enskilda patienter blir enklare och billigare, så att en bred tillämpning inom hälso- och sjukvård, enligt forskare är tänkbart. Vid behov kan riskerna för varje enskild patient bestämmas individuellt. Samordningen av droger på patienternas genetiska profil skulle vara tänkbar, enligt forskarna. Således är arbetsgruppen i sitt yttrande till slutsatsen att prediktiva genetisk diagnostik trots tidigare felaktig tillämpning, i Tyskland kan bilda en viktig komponent i personlig medicin i framtiden. (fp, 11.11.2010)

Läs också:
Genetiskt modifierad soja finns i kycklingnuggor
Diabetes: Tolv riskfaktorer avkodad

Bildkrediter: Christiane Nill