Plattform för sällsynta sjukdomar grundades

Plattform för sällsynta sjukdomar grundades

27.04.2011

Sällsynta sjukdomar är fortfarande allvarligt försummade i konventionell medicin. För läkemedelsindustrin lovar intensiv forskning inom området sällsynta sjukdomar vanligtvis inga ekonomiska fördelar. För att ge berörda patienter en utbyte av kunskap och erfarenhet, har anställda i Informatikinformatiken vid Friedrich Alexander-universitetet i Erlangen-Nürnberg en „Online plattform för sällsynta sjukdomar“ grundad. Cirka fyra miljoner människor i Tyskland lider av sällsynta och ibland dåligt undersökta sjukdomar.

Tillsammans för de sällsynta
Personal från Friedrich Alexander University har initiativ „Tillsammans för de sällsynta“ lanserades för att erbjuda patienter och familjemedlemmar en omfattande kunskapsutbyte i form av ett internetforum. Räknas ihop, inte några få människor upplever ödet i en sällsynt sjukdom. Sällsynta sjukdomar (engl. „föräldralös sjukdom“) är enligt definitionen av Europeiska unionen (EU) sjukdomar som drabbar mindre än 2000 personer rikstäckande (Formel 5 av 10 000 personer). Varje sjukdom påverkar endast en liten del av den totala befolkningen. I Tyskland lider ungefär 4 miljoner människor av en sådan sjukdom. EU-omfattande är det enligt expertbedömningar cirka 36 miljoner patienter. I 80 procent av fallen provoceras sjukdomarna av medfödda genetiska defekter. Sådana genetiska dispositioner innefattar exempelvis vitreös bensjukdom, cystisk fibros, progeri (tidig senescens) och amyotrofisk lateralskleros (degenerativ sjukdom i motornervsystemet). Dessa sjukdomar uppträder vanligen i tidig barndom.

Sjukdomar upptäcks ofta sent
Speciellt barn drabbas av mestadels obotliga sjukdomar. Fram till orsaken till sjukdomen upptäcktes, har många barn och föräldrar en verklig odyssey av olika besök till doktorn bakom dem, eftersom många läkare initialt är överväldigade och med förlust. Det tar ofta flera år att faktiskt göra en faktisk diagnos. Men även efter diagnosen lämnas patienterna ensamma med sina behov, rädslor och oro. De flesta forskningsinstitut inom läkemedelsindustrin visar inte något intresse av att i stor utsträckning undersöka dessa ibland allvarliga sjukdomar, eftersom det inte finns något ekonomiskt intresse för företagen på grund av det låga antalet patienter. Ju mindre människor drabbas av en sjukdom, desto lägre är försäljningsvolymen för läkemedel. Pharmalobby motiverade sin återhållsamhet för det mesta med det ojämlika förhållandet mellan forskningsfinansiering och senare försäljning av läkemedel.

Hittills har cirka 30 000 sjukdomar upptäckts vetenskapligt över hela världen, inklusive cirka 8 000 sällsynta sjukdomar, men i vissa fall lite mer forskning. Initiativet „Tillsammans för de sällsynta“ syftar till att förbättra livskvaliteten hos sällsynta sjukdomspatienter genom att aktivera både drabbade och icke-drabbade personer. vid „Tillsammans för de sällsynta“ Å ena sidan letar de efter problem som de drabbade måste möta i det dagliga livet och å andra sidan lösningar för att lösa dessa problem. Dessa lösningar kommer från andra personer, släktingar - och alla andra som vill hjälpa till: Tillsammans för de sällsynta!“

Vem kan gå med „Tillsammans för de sällsynta“ delta i?
Vid utformningen av forumet „Tillsammans för de sällsynta“ Alla kan gå med för att hjälpa patienter med sällsynta sjukdomar. Initiativet syftar till att samla patienter, släktingar, vårdgivare, läkare, forskare, terapeuter och pedagoger. Eftersom många drabbade och släktingar ofta måste tänka på lösningsstrategier själva i vardagen, kan dessa empiriska värden också hjälpa andra patienter. Dessutom bör läkare och forskare ges möjlighet att samarbeta med patienterna för att hitta strategier och dela redan erfarna. Patienterna kan också träffa kolleger och hitta specialister. För många människor kan den nya plattformen ge ett sätt att säkerställa sin egen överlevnad, som kollegor eller experter rapporterar om nya behandlingar eller terapeutiska tillvägagångssätt. Den nya online-plattformen kan vara ett annat steg mot att hjälpa patienter att bättre förstå sällsynta sjukdomar. (Sb)

Läs om:
Sällsynta sjukdomar: läkare informerar
Centrum för sällsynta sjukdomar öppnade
Centrum för sällsynta sjukdomar öppnades
Plattform för sällsynta sjukdomar

Bild: Gerd Altmann