Nyfödd screening inklusive cystisk fibros

Undersökning av cystisk fibros ny ingrediens vid neonatal screening
Sedan den första september kan en screening för cystisk fibros utföras i så kallad neonatal screening. Detta bör säkerställa den första möjliga diagnosen och förbättra risken för överlevnad för de drabbade barnen avsevärt. "Några droppar blod från hälen är tillräckligt för att barn ska misstänka cystisk fibros", rapporterar Jena University Hospital (UKJ)..

Som i andra tyska kliniker erbjuder universitetssjukhuset Jena nu neonatal screening för den allvarliga medfödda cystiska fibrosen. Mer än 140 patienter med cystisk fibros behandlas redan vid Jena University Hospital varje år. Neonatal screening bör upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt, så att behandlingen kan användas i enlighet med detta tidigt.

Studien om cystisk fibros kommer att erbjudas i framtiden som en del av den nyfödda screeningen. (Bild: Zerbor / fotolia.com)

Förväntad livslängd med cystisk fibros ökade betydligt idag
Chefen för Cystic Fibrosis Center vid Barnkliniken, UKJ. Enligt Jochen Mainz har de drabbade "en genomsnittlig livslängd på 40 år med nuvarande behandlingsalternativ" medan för 50 år sedan dog barn med cystisk fibros vanligtvis i förskoleåldern. Under sjukdomsförloppet förstörs lungorna i allt högre grad av hård slem. Införandet av screeningen är ett viktigt framsteg vid tidig upptäckt av metabolisk sjukdom Mainz. "Genom att diagnostisera cystisk fibros tidigare kan riktade terapi initieras snabbare. Som ett resultat kan vi sakta igång symptomen i andra organ än lungor, bukspottkörtel, tarm och lever, och i synnerhet förbättra lungfunktionen, förklarar experten. På så sätt blir livslängden och livskvaliteten för de drabbade väsentligt förbättrade.

Varje år, 200 nya cystisk fibrosisfall hos barn
Enligt experter lider cirka 8 000 personer i hela Tyskland av cystisk fibros, och årligen rapporteras 200 barn med sjukdomen, rapporterar UKJ, med siffrorna i självhjälpsföreningen cystisk fibros (e.V.). Det kan dock ta tid innan de berörda personerna får en motsvarande diagnos. Detta borde förändras i framtiden nu. "Sedan introduktionen av utvidgad neonatal screening i Tyskland för 12 år sedan integrerar studien på cystisk fibros för första gången en annan sjukdom i neonatal screening," understryker Dr. med. Ralf Husain, chef för Thuringian Metabolic Center vid UKJ.

Konsekventa resultat är inte nödvändigtvis ett tecken på cystisk fibros
Om märkbara resultat upptäcks under screeningen, bör lämpliga specialister konsulteras för uppföljningsundersökningar, förklarar Dr. med. Husain: "Om blodprovet resulterar i en iögonfallande upptäckt, betyder det inte att cystisk fibros är närvarande, men en första misstanke måste undersökas," fortsatte experten. Föräldrarna skulle då hänvisas till ett certifierat cystisk fibroscentrum där ett svettprov utförs. "Det är inte det mycket brådskande utförandet, men kvaliteten är avgörande," varnar experten. I de flesta fall är svettprovet endast meningsfullt under den tredje veckan i livet och ytterligare undersökningar skulle då behöva ge säkerhet.

Slutligen diagnostiseras cirka en av fem barn med synlig screening med CF. Husain. Föräldrar till drabbade barn och alla medicinska kollegor hittar kompetenta kontaktpersoner för de undersökta sällsynta sjukdomarna vid UKJ. Husain fortsätter. Här är "särskild uppmärksamhet ägnas åt föräldrars ackompanjemang i perioden mellan misstanken och bekräftelse eller uteslutning av respektive sjukdom." För det är viktigt att ha adekvat stöd under den mycket stressiga tiden för föräldrarna. (Fp)