Nytt läkemedel som hjälper till med muskelatrofi

Duchenne muskeldystrofi är den vanligaste formen av muskelavfall. "En av 3500 pojkar utvecklar Duchenne muskeldystrofi. Sjukdomen diagnostiseras vanligen mellan åldrarna två och fyra år. Förlusten av gångförmåga uppträder vid åtta till tolv år. Det finns en skolios patienter utveckla en andningsstörning, i slutet av hjärtmuskeln sjuk "säger Günther Bernert, VD för Preyerschen Barnsjukhus i Wien, sjukdomen i en intervju med nyhetsbyrån" APA ".

Nytt läkemedel för muskelavfall är lovande
Även om det har varit möjligt under de senaste decennierna att väsentligt öka livslängden hos de drabbade, är muskelavfall inte härdbart. "Innan offren var 15 år, nu kommer vi till nära 40 år", den barnneurolog rapporterats under det årliga mötet för barnneurolog på Austria Center Vienna.

Under lång tid anses kortison vara det bästa sättet att fördröja sjukdomsprogressionen. Inom genterapiområdet, som skulle ersätta den sjukdomsdefekterade dystrofingenen, har det gjorts experiment som sedan har avbrutits. Ett nytt läkemedel som har godkänts i ungefär ett år i Europa anses nu vara den mest lovande behandlingsformen. "Translarna" är en syntetisk drog som kan fördröja försämring av sjukdomen hos pojkar vars Duchennes muskeldystrofi orsakas av en så kallad nonsensmutation av dystrofingenen.

"I dessa mutationer avbryts läsprocessen för dystrofingenen, det finns inget protein. Den aktiva ingrediensen orsakar genfelet att hoppas över. Minst ett förkortat protein produceras, förklarar Bernert. Behandlingen med "Translarna" är dock dyr. För närvarande är behandlingskostnaderna cirka 300 000 euro per år.

Duchenne muskeldystrofi är mycket sällsynt
Duchenne muskeldystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom där lider gradvis förlorar sin muskelfunktion. "Translarna" kan endast användas i en liten grupp Duchenne-patienter vars sjukdom beror på en specifik genetisk defekt. Berörda patienter har brist på normal dystrofin. Det är ett protein som håller musklerna från att dra sig av och koppla av. På grund av bristen på detta protein lider musklerna permanent skada tills de slutar arbeta. "Translarna" orsakar igen fungerande dystrofinproteiner som skall bildas. (Ag)