Nytt hjälpprogram för sällsynta sjukdomar

Många åtgärder är avsedda att hjälpa patienter med sällsynta sjukdomar

2013/08/28

Cirka fyra miljoner människor i Tyskland lider av en av cirka 8 000 så kallade sällsynta sjukdomar. Den nationella handlingsplanen för personer med sällsynta sjukdomar (NAMSE) „omfattar totalt 52 åtgärder för att ta itu med de mest pressande frågorna för de drabbade och deras släktingar“, så det nuvarande pressmeddelandet från förbundsministeriet för hälsa. Ett av de angivna målen är att ge läkare och patienter bättre information, „så att de drabbade kan komma till en tillförlitlig diagnos snabbare.“

Förbundsministeriet för hälsa Daniel Bahr, Statssekreterare vid Förbundsministeriet för Forskning, har godkänt handlingsplanen för personer med sällsynta sjukdomar. Helge Braun och ordföranden för Alliansen av kroniska sällsynta sjukdomar (ACHSE) e.V. Christoph Nachtigäller presenteras idag för allmänheten. Förutom att förbättra informationen bör sjukvårdsstrukturerna utökas och kompetencer buntas. Dessutom ges en intensifierad forskning inom området för sällsynta sjukdomar, det nuvarande beslutet.

Lösningar på problemen hos personer med sällsynta sjukdomar
„Den nationella handlingsalliansen för personer med sällsynta sjukdomar har lyckats föreslå lösningar på de mest brådskande problemen med nästan fyra miljoner drabbade människor här i Tyskland ensam“, betonade förbundsministeren för hälsa. Eftersom dessa sjukdomar är mycket sällsynta måste vi bygga vidare på befintliga färdigheter och samla dem i centrum och nätverk, avslutar Daniel Bahr. På detta sätt bör uppnås, „att patienterna kan diagnostiseras snabbare och sedan få den nödvändiga vården.“ För de drabbade är de sällsynta sjukdomarna ofta förknippade med en verklig odyssey genom hälsosystemet, så många läkare, symtomen är okända och även om möjliga behandlingsmetoder är endast liten kunskap tillgänglig.

8 000 olika sällsynta sjukdomar kända
Enligt informationen från förbundsministeriet för hälsa gäller en „Sjukdomar som sällsynta om inte mer än fem av varje 10 000 invånare i Europeiska unionen lider av detta tillstånd.“ Från sådana sjukdomar är omkring 5 000 till 8 000 kända. Här är „Sällsynta sjukdomar en mycket heterogen grupp av mestadels komplexa sjukdomar“, vilket är vanligt, „att de vanligtvis är kroniska, förknippade med funktionshinder och / eller minskad livslängd och ofta leder till symtom i barndomen“, rapporterar ministeriet. Cirka 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är genetiskt bestämda eller medvilliga. I augusti 2009 hade förbundsministeriet för hälsa en forskningsrapport berättigad „Åtgärder för att förbättra hälsosituationen hos personer med sällsynta sjukdomar i Tyskland“ som analyserade hälsovårdssituationen hos personer med sällsynta sjukdomar i Tyskland och utsåg prioriterade områden för åtgärder samt förslag till förbättringar.

Bättre förebyggande, diagnos och terapi krävs
Den dåliga undersökningen kommer enligt förbundsministeriet för hälsa „Sammanfattningsvis slutsatsen att det i det pluralistiska strukturerade hälsovårdssystemet hållbara förbättringar av förebyggande, diagnostisering och behandling av sällsynta sjukdomar endast kan uppnås om det är möjligt att kombinera initiativ och att genomföra en gemensam, samordnad och målorienterad åtgärd från alla aktörer.“ Detta bör nu ske med en resolution av den nationella handlingsplanen. „Handlingsplanen kommer att vidta konkreta åtgärder för att ge dessa människor bättre omsorg“, betonade förbundsministeren för hälsa.

Intensivering av forskning
Statssekreterare Braun förklarade vid presentationen av beslutet att „en viktig nyckel för att uppnå målen för den nationella handlingsplanen för forskning och utveckling“ är. Av detta skäl har forskningsministeriet beviljat projektfinansiering på upp till 27 miljoner euro fram till 2018 för nationella och europeiska forskningssamarbeten. Intensiveringen av forskningen bör bidra till att belysa sjukdomsmekanismerna, identifiera genetiska orsaker och utveckla nya diagnostiska och terapeutiska förfaranden. Hittills kunde „Forskare identifierar redan mer än 70 sjukdomsframkallande gener, vilket skapar förutsättningar för mer noggrann diagnos och nya terapeutiska metoder. Kunskapen om många av dessa sällsynta sjukdomar är dock fortfarande ofullständig och mycket kvar att göra“, sa Dr. brun.

Handlingsplanen omfattar de drabbade
Beslutet i den nationella handlingsplanen mottog en hel del stöd från de berörda parterna eller ACHSE e.V. Det är att välkomnas att det med „Nationell handlingsplan har lyckats fokusera på patienternas problem och hitta behovsbaserade lösningar“, betonade Christoph Nachtigäller, ordförande för ACHSE. Experten tillade att för sällsynta sjukdomar ligger en stor expertis hos de drabbade, som samlar in information och erfarenheter och bildar nätverk av nödvändighet. „Denna expertis har blivit en del av den nationella planen“, så fortsätter Nachtigäller. En signifikant förbättring för patienterna, ledarna hoppas också på utvecklingen av a „Atlas Sällsynta sjukdomar“, som en interaktiv karta för att ge en översikt över utbudet landskapet i Tyskland. Det gör det mycket lättare att hitta rätt kontaktperson i framtiden. (Fp)