Nya riskgener uppdagade för gikt sjukdom

Smärta av för mycket urinsyra: Forskare identifierar 28 giktriskgener

2012/12/24

En ökad urinsyrakoncentration i organismen kan orsaka gikt. I en genomforskningsförening har forskare som leddes av Anna Köttgen från Universitetsmedicinska centrumet Freiburg nu identifierat 28 genvarianter som är relaterade till urinsyranivån och utvärderas därför som riskfaktorer för gikt sjukdom.

Deponeringen av urinkristaller i lederna leder till svullnad, rodnad, överhettning, deformiteter och smärta hos giktpatienterna. Från tidigare studier var det redan känt att sjukdomen i hög grad bestäms av ärftliga komponenter. Den internationella forskargrupp ledd av Anna Köttgen från Universitetssjukhuset i Freiburg har fastställts här, och som en del av den globala urat Genetics Consortium (GUGC) analyserat DNA från mer än 140.000 människor av europeisk härkomst att få de genetiska orsakerna till sjukdomen på spåret.

Genetik på 140 000 patienter utvärderades
De 28 identifierade riskgenerna har ett direkt inflytande på urinsyrakoncentrationen och utgör därför riskfaktorer för utvecklingen av gikt sjukdom, rapporterar forskarna i tidskriften Nature Genetics. "Resultaten ger en grund för utvecklingen av nya behandlingar och droger mot den gemensamma sjukdomsgikten", hoppas forskarna. Mer än 220 forskare från 14 länder deltog i studien. Uppgifterna från 140 000 patienter från över 70 enskilda studier i Australien, Europa, Japan och USA utvärderades. Forskarna kunde använda data „Identifiera genomgående betydande loci“, som är förknippade med serumurinsyrahalten, inklusive 18 nya genvarianter, skriver Anna Köttgen och kollegor i den aktuella artikeln. Genvarianterna skulle vara "associerade med en ökad urinsyra-nivå" och skulle därför "påverka utvecklingen av gikt".

Samspel av riskgener och näring som utlösare av gikt?
Baserat på de identifierade riskgenerna tror forskarna också att behandling och förebyggande av gikt kan förbättras betydligt i framtiden. Sammantaget bidrar den nuvarande studien till en mycket bättre förståelse av sjukdomen. Som en metabolisk störning påverkar gikt primärt urea förändringar som Sjukdomen orsakas varaktiga skador på kursen och kan inte längre säkerställa önskad utsträckning minskning eller eliminering av urinsyra. Näring är också krediterad med betydande inflytande i detta avseende, med intag av höga halter av urinsyra, såsom köttförbrukning vid jul, vilket leder till akuta angrepp av gikt. Typiska symptom på en akut attack av gikt är plötslig ledvärk med de igenkännbara yttre förändringarna av lederna som beskrivits ovan, liksom samtidiga symtom som feber eller i sällsynta fall huvudvärk. Utan behandling varar den akuta angreppen av gikt upp till tre veckor innan symtomen går tillbaka till det normala. Om sjukdomen redan har gått in på kronisk kurs kan den drabbade personen inte längre ha symptomfria perioder. De lider ständigt av smärta och deras leder är klart deformerade. Med tiden blir njurarna allt mer skadade av sjukdomen och det hotar långsiktigt livshotande njursvikt.

Anpassad diet hjälper mot gikt
För att minimera risken för gikt rekommenderar läkare i närings helst att falla tillbaka på livsmedel som innehåller liten eller ingen urinsyra, såsom äpplen, ägg, yoghurt, pumpa, potatis, mjölk, fullkornsbröd eller ost. En dietist kan ge gigtpatienterna användbara tips för att sänka urinsyrahalten på lång sikt. Den som redan har problem med sin urinsyrahalt, bör i år bättre utöva behärskning under julmiddagen och den medföljande alkoholkonsumtionen, för att inte riskera en akut giktattack. Hur många människor faktiskt påverkas av utbredd sjukdom gikt, framgår det av de uppgifter som den tyska gikt League, som visade att 2,8 procent av män och 0,4 procent av kvinnorna lider i Tyskland i åldern mellan 30 och 59 år från gikt. Utsikterna till förbättringar av giktbehandling och förebyggande med utgångspunkt i nuvarande studieresultat är därför av stor samhällelig betydelse. (Fp)

Läs också:
Ingen antihypertensiv i gikt
Gikt: Sport och vegetarisk kost hjälper
Gikt är en permanent sjukdom
Lemonade gynnar giktrisk
Fruktos ökar giktrisken

Bildkrediter: Sokaeiko