Nyupptäckt gen kan vara avgörande för behandling av diabetes

Genombrott i framtiden bekämpar diabetes?

Medics har nu lyckats identifiera en ny gen som kan vara kritisk i kampen mot diabetes. Nedskrivning i denna speciella gen kan störa produktionen av insulin, vilket leder till diabetes.

Forskarna vid William Harvey Research Institute vid Queen Mary University of London fann i sin senaste forskning att en ny identifierad gen kunde vara avgörande för diabetesstart. Experterna publicerade resultaten av sin studie i tidningen "PNAS".

Allt fler människor lider av diabetes. Experter upptäckte för första gången en gen, som har en stark effekt på reglering av insulin. (Bild: 6okean / fotolia.com)

MAFA-gen påverkar reglering av insulin

Den nyupptäckta genen har en stark effekt på regleringen av insulin. Insulin är ett viktigt hormon i diabetesstörningar. Genen som heter MAFA kan visa sig vara kritisk vid höga och låga blodsockervillkor, säger experter. Diabetes innefattar en grupp av störningar där blodsockernivån är hög. Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) kommer diabetes att vara bland de sjukdomar som orsakar de flesta dödsfall över hela världen år 2030.

Mutation i en enda gen kan orsaka diabetes

Det uppskattas att cirka 30,3 miljoner människor i USA lever med diabetes. Typ 2-diabetes är den vanligaste formen, följt av typ 1-diabetes. Men det finns några sällsynta former av sjukdomen, som står för ungefär en till fyra procent av fallen i USA, förklarar författarna. Dessa former av diabetes uppstår genom en mutation i en enda gen, som delas av en eller båda föräldrarna.

Genmutation kan orsaka så kallade insulinom

Den nyupptäckta genmutation kan orsaka både diabetes och så kallade insulinom. Insulinom är en sällsynt insulinproducerande tumör i bukspottkörteln. Dessa tumörer är vanligtvis utlöses av lågt blodsocker. Däremot leder diabetes att allvarligt förhöjda blodsockernivåer. Forskarna ursprungligen överraskad av sammanslutning av två till synes motsägelsefulla villkor inom samma familj (diabetes och insulinom), säger författaren Professor Marta Korbonits från Queen Mary University of London.

Gendefekt påverkar de insulinproducerande beta-cellerna i bukspottkörteln

Resultaten av studien visade att samma genetiska defekten också kan påverka de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln, vilket leder till dessa två motsatta sjukdomar Korbonits tillägger. En annan viktig upptäckt av studien var sambandet mellan diabetes och kön.

Män är mer benägna att få diabetes medan kvinnor har insulinom

Undersökningen visade att män var mer benägna att utveckla diabetes. Insulinom å andra sidan är vanligare hos kvinnor. Men skälen är ännu inte kända, säger forskarna. Läkarna studerade en familj där flera individer led av diabetes medan andra familjemedlemmar utvecklade insulinom i bukspottkörteln.

Mutantprotein är stabilare och har en längre livslängd

Resultaten kan visa sig vara en banbrytande insatser inom diabetesbehandling, forskarna förklara. Detta är första gången som en defekt har kopplats till den så kallade MAFA genen med en sjukdom. Det resulterande muterade proteinet befanns vara onormalt stabil, hade en längre livslängd i cellen och därför var signifikant vanligare i betacellerna än i dess normala versionen, forskarna förklara ytterligare. (As)