Mutation av gener orsakar hjärtattack

Genmutationer ökar risken för hjärtinfarkt

2013/12/11

Genförändringar kan tyckas öka risken för hjärtinfarkt. Mutantproteiner accelererar thombusbildning. Detta var resultatet av ett internationellt forskargrupp som hade genomfört forskning på en stor familj där 23 familjemedlemmar hade lidit en hjärtinfarkt. De två genmutationerna gör att blodplättar klibbar lättare och orsakar blockering av kärlen. Tillsammans med detta ökar risken för hjärtinfarkt dramatiskt.

Hjärtattacker är en av de ledande orsakerna till dödsfall över hela världen. Förutom en ohälsosam livsstil kan ärftliga faktorer också vara inblandade i utvecklingen. Som en del av “Tyska Heart Attack Family Study” Forskarna har blivit medvetna om familjen. Målet med “Tyska Heart Attack Family Study”, som grundades 1997, är att undersöka genetiska orsaker till kranskärlssjukdom och hjärtinfarkt. Hittills har 7500 riskpatienter varit inskrivna i studien.

Forskarna Prof. Jeanette Erdmann i Lübeck University Institute for Integrative and Experimental genomik och fritt Lübeck Prof. Heribert Schunkert, som nu arbetar på den tyska Heart Center hade också funnit att befolkningen liknande mutationer uppstår risken för hjärtinfarkt, den ökar också.

Risken med dem är endast i mindre utsträckning, men paralleller kan ses. "Medan de flesta hjärtattacker sker sporadiskt ser vi sällan familjer med ett stort antal människor som verkar ha en klassisk arvedel, och de underliggande genetiska varianterna är vanligtvis okända", förklarar Erdmann. Forskarna misstänker att båda mutationerna endast uppträder i denna familj tillsammans. Omfattande forskning har visat att de mutanta proteinerna förhindrar kvävemonoxidberoende immobilisering av blodplättar. Som ett resultat är det en accelererad koagulering som kan leda till blockeringar och därigenom öka risken för hjärtinfarkt. Mutationerna påverkar de två vanliga genen GUCY1A3 och CCT7.

"Den mest mycket överraskande för oss att finna att i denna familj inte bara hittat en mutation, men två, som också fortfarande behandlar samma enzym. När de möts, risken för hjärtinfarkt ökar dramatiskt", säger Heribert Schunkert från den tyska Heart Centre Munich , I vilken utsträckning dessa fynd kan användas för utveckling av nya droger behöver ytterligare undersökning. Resultaten av studien publicerades i dagens tidskrift „Nature“ publicerats. (Fr)

Bild: Gabi Schoenemann