Dela med sig:
Muskelförlust i framtiden behandlas med designade proteiner?
Muskelatrofi kan ibland vara livshotande och hittills är behandlingsalternativen mycket begränsade. Forskare vid Biozentrum vid universitetet i Basel har nu utvecklat två proteinkonstruktioner som kan användas för att behandla en särskild ärftlig form av muskelsvaghet. I djurmodellen stoppades muskelavfall med de konstruerade proteinerna framgångsrikt.
"Människor som lider av muskelatrofi saknar ofta viktiga byggstenar i cellstället," förklarar forskarna. Cytoskeletten, som håller muskelfibrerna ihop och skyddar dem mot skador, kan inte utföra sin funktion, musklerna blir svaga och alltmer svagare. Forskargruppen ledd av professor Markus Rüegg från Biozentrum vid universitetet i Basel har nu lyckats stabilisera cytoskeletten med två proteinmoduler för att återställa muskelstyrkan och styrkan. Forskarna publicerade sina studieresultat i tidskriften "Science Translational Medicine".
Många barn med muskelatrofi kan aldrig gå på egen hand och deras livslängd minskas betydligt. Speciellt utformade proteiner ger nu hopp om nya terapeutiska alternativ. (Bild: Bluraz / fotolia.com) Medfödd muskeldystrofi är en allvarlig form av muskelavfall
Enligt forskarna sammanfattar termen muskelavfall olika muskelsjukdomar som utlöses av defekta ärftliga faktorer. Den så kallade medfödda muskeldystrofien bildar en sällsynt men mycket allvarlig form av muskelavfall. Sjukdomen uppträder omedelbart efter födseln eller i spädbarn, och de drabbade kallas också "flabby barn" eftersom deras muskler inte har spänning och är maktlösa, förklarar Judith Reinhards förste författare. Med ålder förvärras sjukdomen då musklerna kontinuerligt försämras. Berörda barn lär sig ofta inte att gå självständigt och andningsfibrerna påverkas, fortsätter experten.
Ingen medicin tillgänglig för behandling än
Hittills finns det inga droger som kan stoppa utvecklingen av medfödd muskeldystrofi. Förväntad livslängd är därför mycket låg och många drabbas dö innan de når vuxen ålder, rapporterar forskarna. Den specifika formen av muskelsvaghet är baserad på en genetisk defekt i den så kallade laminin-a2. Denna centrala komponent i den yttre cytoskeleten förbinder den senare med den inre delen av muskelfibrerna och säkerställer sålunda vävnadens sammanhållning. När det gäller genfel i laminin-α2, enligt forskarna, är musklerna extremt instabila och redan en normal belastning leder till inflammation, skada och slutligen till nedbrytningen av muskelfibrerna.
Utpekade proteiner testades framgångsrikt
Hos människor, som inte kan producera laminin α2, säger forskarna att en annan laminin, som heter laminin α4, är på plats. Detta komplicerar dock uppgiften mycket värre, eftersom det inte är mycket väl inbyggt i cytoskeletten. Med de nyutvecklade proteinerna har emellertid forskarna lyckats med djurmodellen att förbättra muskelkraft och kroppsvikt hos de sjuka djuren och förlänga deras livslängd avsevärt. De två proteinerna bidrar till bindning av laminin-a4 och förankring bättre till muskelcellen såväl som till varandra, förklara experterna.
Nästan normal förväntad livslängd uppnåddes
"I djur med en laminin α2-defekt förbättrades muskelspänning och styrka samt kroppsvikt markant", säger professor Rüegg. Anslutningarna har använts för att stabilisera muskelfibrerna. "Vi var särskilt glada över att de djur som behandlades med linkerproteinerna har en nästan normal förväntad livslängd", betonar studielederen. Vissa djur har till och med blivit äldre än sina friska syskon. "De två utformade linkerproteinerna kan eventuellt användas i framtida genterapi för behandling av medfödd muskeldystrofi," avslutar prof. Rüegg. (Fp)