Medicinmirakel En familj på sex ser aldrig smärta

Familjen känner inte smärta på grund av sällsynt genmutation

Medlemmar av en italiensk familj känner inte smärta, även om de bränner sig eller bryter sina ben. Forskare har nu funnit att en sällsynt genmutation är ansvarig för avsaknad av smärta. De hoppas att de nya resultaten leder till utvecklingen av nya smärtstillande medel.

Italiensk familj känner ingen smärta

Ett forskargrupp som leds av University College London (UCL) har identifierat en sällsynt genmutation som gör att en familj på sex från Italien inte känner någon smärta. Forskarna, som nyligen publicerade sina fynd i tidningen Brain, hoppas att resultaten kan bidra till att utveckla nya behandlingar för kronisk smärta.

Medlemmar av en italiensk familj känner inte smärta, även om de bränner sig eller bryter sina ben. Forskare har nu funnit orsaken till brist på smärta. (Bild: Andrey Popov / fotolia.com)

Smärtlöshet genom genmutation

Om och om igen rapporteras personer som känner lite eller ingen smärta. Till exempel om en ung flicka från England, som också kallades "Terminator" -flicka på grund av hans smärtmotstånd hos tabloidmedier.

För några år sedan fann forskare från University of Jena i en studie att en viss genförändring i en annan liten tjej leder till ett liv utan smärta.

Forskarna hade sedan upptäckt att mutantgenen kallad "SCN11A" i barnet innebar att det förblir helt smärtfritt vid skador.

Och medics vid MedUni Vienna rapporterade också för två år sedan på patienter vars analgesi orsakas av en genmutation.

Marsilis, en familj av sex från Italien, känner ingen smärta. Nu har forskare funderat på varför det är.

Nerver fungerar inte som de borde

"Medlemmarna i denna familj kan bränna sig eller bryta sina ben utan att känna smärta," studerar författare Dr. James Cox från Wolfson Institute for Biomedical Research vid University College London i ett uttalande.

"Men de har normal intraepidermal nervfiberdensitet, vilket innebär att deras nerver är alla där, de fungerar inte som de borde", sa experten.

"Vi arbetade för att förstå mer fullständigt varför de inte har stor smärta för att se om detta kan hjälpa oss att hitta nya smärtstillande medel", säger Cox.

Mutation i en gen som heter ZFHX2

För att hitta orsaken till sin brist på känslighet för smärta, genomförde Cox och hans kollegor en serie tester på familjemedlemmarna (en 78-årig kvinna, hennes två medelålders döttrar och deras tre barn), rapporterar tidningen "New Scientist".

Teamet fann att alla sex personer hade ett normalt antal nerver i huden, men att de alla hade en mutation i en gen som heter ZFHX2.

När forskarna helt upphävde denna gen i möss visade det sig att djuren hade en svagare uppfattning om smärta när tryck applicerades på sina svansar. Dessutom reagerade de på värme överkänslig.

Enligt forskarna föreslår dessa resultat att genen spelar en roll i huruvida stimuli är smärtsamma eller ej.

När de sedan implanterade mössen med samma muterade version av genen som den italienska familjen har, blev det klart att djuren var mycket mindre känsliga för smärtsam värme.

Mutationen verkar ha denna effekt eftersom genen normalt kontrollerar aktiviteten hos 16 andra gener, av vilka några är involverade i uppfattningen av smärta.

Bättre behandlingsalternativ för patienter med kronisk smärta

"Genom att identifiera denna mutation och förklara att den bidrar till familjens smärtmotstånd, har vi öppnat en helt ny väg till läkemedelsupptäckt för smärtlindring", säger medförfattare professor Anna Maria Aloisi vid University of Siena.

Och dr. Abdella Habib från Qatar University sa, "Vi hoppas att våra resultat och efterföljande forskning kommer att hjälpa till att identifiera bättre behandlingar för miljontals människor runt om i världen som har kronisk smärta och som inte är lätta för befintliga mediciner."

Det kan också vara möjligt att utveckla en behandling som kan vända den italienska familjen smärtfrihet.

Forskaren John Wood, som var inblandad i studien, sa att familjen sa till dem att de inte ville ha det. "Jag frågade dem om de ville ha en normal känsla av smärta och de sa nej." (Ad)