Dela med sig:
Medicinska genombrott läkare upptäcker genetisk orsak av multipel skleros
Nytt hopp i kampen mot den autoimmuna sjukdomen multipel skleros: Kanadensiska forskare har för första gången lyckats identifiera en genmutation som kan leda till utveckling av kronisk inflammatorisk sjukdom. De som bär denna mutation i sig, 70 procent av MS, rapporterar forskarna för närvarande i tidningen "Neuron". Upptäckten av University of British Columbia (UBC) och Vancouver Coastal Health-experter kan vara ett genombrott i utvecklingen av nya terapier.
Sjuka har många olika ansikten
Vid multipel skleros (MS) är en kronisk inflammatorisk sjukdom i det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen), som kallas på grund av deras multipla uttryck som "sjukdom med tusen ansikten". Det finns inga säkra tecken ännu en typisk kurs, men särskilt vanliga upplevelsen påverkat i de tidiga stadierna av sensation (såsom domningar eller "myrkrypningar"), dimsyn och förlamning av musklerna. MS drabbar mer än två miljoner människor världen över och är mer än dubbelt så stor som att påverka kvinnor än män.
Forskare har upptäckt en specifik genmutation som kan orsaka MS under vissa omständigheter. (Bild: ymgerman / fotolia.com) Barn av de drabbade har en betydligt högre risk
Lite är känt om de biologiska mekanismer som orsakar uppkomsten av MS. Experter misstänker emellertid att tarmfloran och permeabiliteten hos barriären mellan centrala nervsystemet och blodet ("blood-brain barrier", kort sagt: BHS) kan spela en viktig roll. Det antas också att i multipel skleros, förutom miljöpåverkan, finns det också en genetisk bakgrund. För att, liksom det tyska Multiple Sclerosis Society, Bundesverband e. V. informerar om att ett barn av en person som berörs har en 30% ökad risk att utveckla MS under sitt liv jämfört med den totala befolkningen. Men ärftligheten är väldigt komplex och hittills dåligt förstådd, eftersom de tidigare upptäckta genvarianterna kan förklara den ökade risken för de drabbade endast delvis.
Prover från stor databas utvärderas
Ett team av forskare från University of British Columbia (UBC) och Vancouver Coastal Health kunde dock ha uppnått ett medicinskt genombrott. Forskarna hade utvärderat en databas med genetisk information för nästan 2000 kanadensiska familjer där sjukdomen hade inträffat för sitt projekt. De fokuserade på en familj som hade fem fall inom två generationer - som alla involverade kvinnor. Vid analys av genomet hos de drabbade upptäckte de en specifik mutation i NR1H3-genen, som de senare upptäckte i två drabbade personer från en annan familj. "The finns i genen NR1H3 missense-mutation orsakad av sin produkt, protein LXRA, förlust av funktion" citeras Weihong Song of the University of British Columbia i ett pressmeddelande av redaktören "Cell Press." LXRA är ett reglerande protein som normalt aktiverar antiinflammatoriska, immunoregulatoriska och myelinskyddande gener med de andra medlemmarna i samma familj.
Mutationen ensam leder inte till utbrottet
Följaktligen skulle möss utan denna gen får neurologiska problem, bland annat en minskning av myelin produktion, "Det finns ett klart bevis som tyder på att denna mutation har konsekvenser för den biologiska funktionen och att den defekta LXRa protein till ett utvecklings familjär MS leder, fortsätter Song. Men enligt rapporten är mutationen ensam inte tillräcklig för att sjukdomen ska bryta ut. Även om bärarna har en ökad mottaglighet för sjukdomen, måste den läggas till i andra riskfaktorer. "Mutationen driver dessa människor på randen av en avgrund," säger Vilariño-Güell i ett uttalande från University of British Columbia. "Något måste läggas till som ger dem den knäcka som sätter sjukdomsprocessen på gång."
Hög potential för utveckling av nya terapier
Även om endast cirka en av 1000 MS-patienter drabbades av denna genvariant, kunde den nya upptäckten hjälpa forskare att belysa de biologiska mekanismerna som är involverade i utvecklingen av MS. Dessutom hade forskarna upptäckt andra, mer vanliga varianter i samma gen, vilket ökar risken för sjukdom för progressiv MS - men i en svagare form. "Även om patienter inte har en sällsynt mutation som kan dem terapier som riktar denna mekanism kan hjälpa," senior författaren Carles Vilariño-Güell betonade från University of British Columbia (UBC).
"Om du har den här genen finns det risk för att du kommer att utveckla MS och sjukdomen kommer snart att förvärras, säger medförfattare Dr. Anthony Traboulsee enligt UBC-utgåvan. "Detta kan öppna oss för ett kritiskt, tidigt fönstret med möjlighet att fokusera allt på sjukdomen, för att försöka stoppa det eller sakta ner det. Hittills har vi haft liten grund att göra det, "fortsatte experten. (Nr)