Konstgjord intelligens känner igen genetiska störningar baserat på ansiktsbilder

Genombrott i diagnosen genetiska störningar uppnådd

Den så kallade artificiella intelligensen (AI) används alltmer för tidig diagnos av sjukdomar. Forskare har nu utvecklat en ny AI-teknik som kan exakt identifiera sällsynta genetiska störningar från ett fotografi av patientens ansikte.

Forskarna från Tel Aviv University och FDNA Inc har utvecklat en ny form av diagnos av sällsynta genetiska störningar som bara kräver ett fotografi av patientens ansikte. Läkarna publicerade resultaten av sin studie i den engelskspråkiga tidskriften "Naturmedicin".

AI överträffar diagnos av medicin

Den nya artificiella intelligensen "DeepGestalt" har redan överträffat läkare och experter för att identifiera ett antal syndrom i tre olika studier. Användningen av denna diagnosform skulle kunna förbättra den personliga behandlingen av patienterna väsentligt.

Många genetiska störningar har igenkänna ansiktsdrag

Den nuvarande undersökningen visade att åtta procent av befolkningen lider av sjukdomar med viktiga genetiska komponenter. Många av dessa störningar visar igenkänna ansiktsdrag, säger forskarna. Den nya tekniken kan till exempel identifiera det så kallade Angelman-syndromet, en störning i nervsystemet med karaktäristiska särdrag som en bred mun med brett åtskilda tänder. Strabismus kan också detekteras, en sjukdom där ögonen pekar i olika riktningar.

Hur utbildades algoritmen??

Resultaten visar hur toppmoderna algoritmer kan användas för att ta itu med även de mest krävande problemen för vilka det för närvarande finns begränsade data tillgängliga, förklarar forskarna. I framtiden kan viktiga tillämpningar utvecklas och nya genetiska syndrom identifieras med hjälp av tekniken. Inlärningsalgoritmen utbildades genom att använda 17 000 ansiktsbilder av patienter från en databas med patienter med över 200 olika genetiska syndrom.

Eventuella nackdelar med den nya tekniken

Eftersom faxbilder är lättillgängliga kan detta leda arbetsgivare att analysera ansiktsbilder och diskriminera människor med existerande tillstånd eller medicinska komplikationer, varnade författarna.

Hur pålitlig är den nya AI?

Forskargruppen fann att AI-tekniken överträffade läkare i två separata uppsättningar tester när man identifierade ett målsyndrom bland 502 utvalda bilder. I varje test föreslog AI en lista över potentiella syndrom och identifierade det korrekta syndromet i de 10 bästa förslagen i 91 procent av fallen. Tekniken använder inlärningsalgoritmen tillsammans med ansiktsegenskaperna hos bilden och skapar sedan en lista över möjliga kliniska bilder. Alla bilder som används i studierna är från patienter som redan har diagnostiserats med en sjukdom.

AI: s potential i vården är enorm

Insamlingen av allt större och bättre handplockade journaler tillåter AI verktyg för att förutsäga genetiska mutationer baserat på fenotyper av bildbehandling och därmed minska belastningen på hälso- och sjukvårdssystem och patientvården kan förbättras. Vissa begränsningar behöver fortfarande hanteras för att säkerställa att de föreslagna sjukhusalgoritmerna är robusta, kliniskt korrekta och tillämpliga på olika åldersgrupper och etniska populationer, säger studieförfattarna. Dock är potentialen hos AI i vården enorm. (As)