Hudsjukdomar, genetiska defekter Människor med sällsynta sjukdomar drabbas vanligtvis mycket

Trisomi 7 och Co: Sällsynta sjukdomar är en tung börda för drabbade
Ibland är det en hudsjukdom eller till och med en genetisk defekt: Fler och mer ofta blir kända sjukdomar där inte några få - ofta bara en handfull - människor lider. För många av de drabbade patienterna åtföljs de första symptomen av början av en verklig medicinsk och behandling odyssey.
Sällsynta sjukdomar är ofta inte så sällsynta
Enligt den europeiska definitionen anses en sjukdom vara sällsynt om den drabbar mindre än fem av varje 10.000 personer. Endast i Tyskland lider omkring fyra miljoner människor av en av de cirka 6000 sällsynta sjukdomar som hittills har fått ett namn. I hela Europa påverkas 30 miljoner patienter. Sällsynta sjukdomar är därför ofta inte så sällsynta. Eftersom det saknas specialister och ofta effektiva terapier är diagnosen ofta svår och långvarig. Lovande här är en innovation som introducerades för några år sedan på "Frankfurt Reference Center for Rare Diseases" (FRZSE). Där söker unga medicinska elever efter diagnosen sällsynta sjukdomar. De känner ofta igen dessa bättre än äldre, mer erfarna läkare.

Sällsynta sjukdomar som ofta är förknippade med mycket lidande. Bild: Stokkete - fotolia

Lång väg till diagnosen
Det är också välkommen att ett nytt centrum för sällsynta sjukdomar öppnas igen och igen på kliniker. På webbplatsen "seatlas.de" hittar du vårdanläggningar för personer med sällsynta sjukdomar. Men trots alla förbättringar tar det i genomsnitt sju år, enligt experter, tills en patient får rätt diagnos. Forskningen är dyr och inte särskilt lukrativ för läkemedelsindustrin. Dessutom är majoriteten av de "sällsynta" enligt experter obotliga. Många är livshotande och kroniska. I ett meddelande från nyhetsbyrån rapporteras dpa om sällsynta sjukdomars öde hos de enskilda drabbade.

Ett av fem globalt kända fall
När Florian föddes, kramade systrarna den sunda pojken av mamma Hannelore Rüsch. Det blev snabbt klart att familjen sänkare var lite annorlunda än sina syskon. Han flyttade ursprungligen relativt lite och började senare tala. Familjen oroade sig dock inte. "Vi trodde Florian var en sen bloomer." Det var inte förrän senare att en extremt sällsynt genetisk defekt var orsaken till hans fördröjda utveckling. Familjen märkte bara Florianas sällsynta sjukdom, eftersom klyftan mellan honom och hans kamrater blev större och de hade testat honom. Först sägs det att pojken hade en psykisk funktionsnedsättning, då experter från Frankfurt universitetssjukhus så kallad partiell trisomi 7 som orsaken. Enligt de dåliga resultaten är Florian ett av fem kända fall över hela världen, sade mamman. "Vi kunde inte tro det." Men diagnosen lättade henne också: "Det var tydligt då vi inte skulle skylla." Tidigare hade hon varit orolig för att hennes favoritbarn kunde ha skadats i livmodern.

Att förlita sig på hjälp för en livstid
Concetta Tatti föddes också som en helt frisk baby. Flickans liv förändrades plötsligt vid tre års ålder. "Mina ben kände som att någon hade bundet mina fötter under mina fötter", sa 40-åringen. Hon ville inte springa, inte somnade, hennes kropp värkade, hon hade feber och glödande fläckar på hennes ansikte. Enligt olika studier diagnostiserades läkare Juvenile Dermatomyositis, en inflammatorisk sjukdom i huden och musklerna, där immunsystemet kämpar mot kroppen. Som Hannelore Rüsch förklarade enligt dpa, kan du inte se den nu 13-årige Florian hans sjukdom idag. Pojken besöker en specialskola, mentalt så långt som en första grader. Förskolans vänner är nu tonåringar.

Sjukhuset hade sagt familjen att Florian skulle behöva en livstid av hjälp. "Vi var alltid ensamma," sade mamman. Men hon ser inte bitter ut och uppmanar sin son att skratta som ett "överraskningspaket". Under tiden har han hittat barn med Downs syndrom som vänner. "Uppväxt på barnsjukhuset"

Människor som behandlar patienter som lider av sällsynta sjukdomar rapporterar att de drabbade ofta känner sig vilse. Ständigt forskat på nätet, både efter andra offer och behandlingsalternativ. Medan Hannelore Rüsch har buntat sina erfarenheter i en bok, grundade Concetta Tatti en självhjälpsgrupp i München. Hon var trött på att bli kontrollerad av andra. Enligt pressbyrån lider hon fortfarande av det trauma som orsakats av sjukdomsuppkomsten, vilket gjorde henne "i behov av vård" över natten. "Jag växte upp på barnsjukhuset." Tatti beskrev smärtsamma farväl från mamman, ensamheten i kliniken och oförståelse om vad som händer med sin egen kropp.

En psykosomatisk orsak antas snabbt
Om klagomål om patienter är oklara på lång sikt, vänder de ofta från en expert till en expert. "Utan okunnighet då diagnoser ofta tillskrivas, men förstår inte den nuvarande sjukdomen", säger Christine Mundlos, som rådgör läkare och terapeuter på Charité för självhjälpsnätverksaxeln e.V. "Läkare kan inte och måste inte känna alla sjukdomar, bör erkänna denna okunnighet men också en gång. Och sedan agera i patientens intresse, säger experten. Med en otydlig diagnos antas en psykosomatisk orsak, vilket ytterligare ökar liditrycket.

"I 90 procent av fallen är det inte läkare, men patienter som ringer, mailar eller kommer till oss", förklarade Prof. Annette Grüters-Kieslich från Berlin Center for Rare Diseases of Charité, grundad 2011. Speciellt hos barn och ungdomar med oklara symptom behövs ibland en innovativ diagnostik för att göra en diagnos. Vuxna kände sig emellertid ofta inte väl förstådda av sina läkare, sa Grüters-Kieslich. "Att möta dem, även om de inte befinner sig i ett sällsynt sjukhus, är en stor utmaning."

Som en 40-årig i kroppen av ett nioårigt barn
Concetta Tatti vet också problem med läkare bara för väl. Hon känns ofta som "det särskilt svåra och utarbetade fallet", för vilket ingen känner sig ansvarig på lång sikt. Med 1,46 meter och 28 kilo var den 40-årige "fångad i ett 9-årigt barns kropp". Vuxenmedicin har liten erfarenhet av fall som hennes, eftersom de oftast inte har nått sin ålder. Tatti är också rädd för att bli upptagen till en vuxencentrerad klinik i en nödsituation. Detta kan vara livshotande eftersom hennes tunna armar och ben är beroende av barnstorlekar medicinska instrument.

Tatti är dock glad att äntligen kunna bestämma om sitt liv igen. Under tiden har hon sin professionella Abi, en utbildning som medieformgivare och körkort. Totalt 15 assistenter tar hand om dem i lager - organiserad av sig själv. (Ad)