Genetisk mutationsrisk ökar med faders ålder

Genetisk mutationsrisk ökar med faderns ålder

23/08/2012

Ju äldre en far är vid tidpunkten för uppfattningen, desto större är risken för mutationer i barnets genom. Det är det som isländska och danska forskare upptäckte. Den genetiska modifieringen kan öka sannolikheten för att utveckla sjukdomar som autism eller schizofreni.

En 40-årig far överför i genomsnitt 65 mutationer till sitt barn
Liksom forskarna kring Kári Stefánsson från läkemedelsföretaget Decode Genetics i Reykjavík i specialtidningen „Nature“ rapport, antalet förändringar i barnets genotyp med varje år av faderns liv vid tidpunkten för uppfattningen ökar. „Redan en 20-årig pappa överför cirka 25 nya mutationer till sitt barn i genomsnitt, en 40-årig far omkring 65 ", skriver forskarna „de novo mutationer, "oavsett deras ålder, denna typ av mutation går inte vidare i flera generationer, men visar först upp till en familjemedlem. „De novo-mutationer "antingen förekommer i ett nyligen befruktat ägg eller finns redan i ägg- eller spermaceller före befruktning.

Orsaken till skillnaden mellan fäder och mödrar ligger i den starkt divergerande utvecklingen av spermier och äggceller. Medan spermierna kontinuerligt bildas hos män och genomgår många divisioner och frekventa mutationer, hos kvinnor, är nästan alla oocyter redan skapade under babyens ålder, med sin mognad som äger rum i följd. För forskarna var resultaten av undersökningen därför inte överraskande. „Men den starka linjära effekten av två ytterligare mutationer per år är imponerande. Det motsvarar trots allt dubbelt vart 16,5 år, skriver de.

Risken för autism och schizofreni kan ökas genom mutationer
Forskarna rapporterar vidare att den ökade överföringen av mutationer med ökande ålder av fadern potentiellt kan påverka risken för autism och schizofreni. Detta har redan påpekats av en studie som publicerades i april. „Ju äldre vi är som fäder, ju mer sannolikt är det att vi vidarebefordrar våra mutationer“, förklarar Stefánsson. „Och ju fler mutationer vi vidarebefordrar desto sannolikt är det att man är skadlig.“ Forskarna påpekar dock att även om deras studier inte visar att äldre fäder är mer troliga än yngre fäder att associera med sjukdom eller vidarebefordra andra skadliga gener är det den logiska slutsatsen, som Stefánsson och andra genetiker säger.

Evolutionär genetiker Alexey Kondrashov vid University of Michigan skrev i sin kommentar till undersökningen: „Om effekten av faderåldern på graden av "de novo-mutationer" leder till betydande hälsoproblem i äldrefars barn, kan det vara ett klokt beslut som en ung man att samla sin sperma och frysa den för senare. "

Forskarna granskade totalt 78 föräldrabarnsgrupper, varav några inkluderade barnbarnen. De analyserade genomet av 219 personer och tittade i barnet för mutationer som inte inträffade i någon av de två föräldrarna och måste således ha spontant sitt ursprung i ägget eller spermacellen eller embryot.

De beräknade att ett isländskt barn född 2011 hade 70 nya mutationer i ärftligt material, medan 1980-talets barn fanns endast 60 mutationer. „Faderns genomsnittliga ålder har ökat från 28 till 33 år under denna period“, det står i handelstidningen. (Ag)

Läs om:
Genetisk mutation i autism på grund av spermier
Lösningsmedel provocerar autism hos barn
Bild: Annamartha