Farlig svullnad Ärftlig angioödem (HAE)

Linda Miller från Houston, Texas, svällde ansiktet tills hon såg ut som rattlesnagsbete i hennes hemland, men de var oskyldiga. Hon lider av ärftlig angioödem (HAE), i vars akuta attacker blodkärlen blir mer permeabel, vätska kommer in i omgivande vävnad och synliga svullnader uppstår.

En sällsynt sjukdom
HAE är sällsynt, och därför förvirrar det lätt patienten med en allergi. I Tyskland lider cirka 1600 människor av denna sjukdom, som har genetiska orsaker: Också, tre av Lindas fyra barn ärver deras moders genmutation. Sammantaget faller en sjukdom till 10 000 till 60 000 personer.

Sjukdomen är lätt förvirrad med en allergi

Saknar protein
Genförändringen orsakar att kroppen inte producerar tillräckligt med protein och / eller detta protein fungerar inte. Bristen på protein utlöser svullnad, vilket kan påverka inte bara ansiktet, utan hela kroppen.

symptom
Vid ärftligt angioödem är plasmaprotein-C1-esterasinhibitorn (förkortad till C1-INH) otillräcklig närvarande. Återkommande svullnad på huden och på slemhinnorna (inklusive de inre organen) är resultatet. Det finns också kramper, illamående och kräkningar när ödem påverkar mag-tarmkanalen / matsmältningskanalen. I struphuvudet finns en akut livsrisk eftersom de drabbade kan kvävas.

Olika bra behandlingsalternativ
HAE kan inte behandlas som en allergi, eftersom antihistaminer och kortison är helt ineffektiva och hjälper inte till med HAE-relaterade svullnader. Vid akuta attacker administreras nu ett C1-INH-koncentrat så att svullnaden inte spridas vidare. Linda Miller svullnad minskade med denna behandling inom femton minuter.

Upptäck trigger
Precis lika viktigt som vården i en akut HAE-attack är kunskapen om möjliga utlösare. Detta kan z. B. fysisk stress, en infektion eller en viss mat.

Smärtsam stretchning
Linda Miller säger, "Svullnaden växer så stor som huden kan sträcka, vätskan slutar inte flyta in i vävnaden." Smärtan ökar när vätskan flyter in i den. Särskilt dåligt är ödem i magen. Enligt Linda känns det som att få ett barn utan medicin eller dra en tand utan narkos.

Bor med sjukdomen?
Att leva med sjukdomen innebär initialt okunnighet om vad som kommer att utlösa nästa steg. Det finns dock flera bra behandlingsalternativ för patienter idag som lindrar obehag och möjliggör ett mer eller mindre normalt liv.

Erkänna HAE
HAE kan diagnostiseras med ett blodprov. Tyvärr förvirrar många läkare fortfarande symtomen med en annan ansiktsvullnad, men orsakerna och behandlingen är väldigt olika.

Sjukdomen är fortfarande så okänd att patienter ofta kommer till akuten och ambulansen är förvirrad, tills till sist en erfaren professionell ger den korrekta diagnosen.

terapi
De akuta attackerna idag kan behandlas bra i en nödsituation med ersättning av den saknade hämmaren eller ett direkt inflytande på den ökade vaskulära permeabiliteten. En annan möjlighet är den kortvariga profylaxen, z. När kända utlösare förväntas.

Ett C1-esterashämmarkoncentrat härrörande från humant blodplasma förser HAE-patienter med det saknade proteinet och injiceras genom en ven. Omkring en halvtimme senare börjar preparatet att fungera, svullnad av struphuvudet minskar delvis i 15 minuter. Ett annat rhCl-esterasinhibitorkoncentrat härrör från kaninmjölk.

Effektivt är också en bradykinin B2-receptorantagonist. Detta injiceras under huden och stannar svullnaden eftersom det blockerar vävnadshormon bradykinin. (Dr Utz Anhalt)