Forskare dekrypterar neuropati ALS

Forskare identifierar orsaken till amyotrofisk lateralskleros

22.08.2011

Amerikanska forskare har dekrypterat orsaken till nervsystemet Amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Följaktligen orsakar en defekt reparation av proteiner i hjärnan och ryggmärgen den extremt sällsynta degenerativa nervsjukdomen.

Omkring 350 000 människor världen över lider av ALS, och cirka 50 procent av patienterna dör i de tre första åren efter sjukdomsuppkomsten. Trots årtionden av forskning finns det ingen möjlighet att bota och orsakerna till sjukdomen är fortfarande oklara. Nu har emellertid Teepu Siddique från Northwestern University i Chicago och kollegor visat i sina studier en defekt reparationsmekanism för proteinerna i ryggmärgen och hjärnan, vilket orsakar skador på nervcellerna. Om alltför många nervceller skadas, bryter sjukdomen ut. Som amerikanska forskare i tidningen „Nature“ De nya resultaten kan också bidra till att förbättra behandlingsalternativen för ALS i framtiden avsevärt.

Förstörd proteinreparationsmekanism Orsak till sjukdomen
Forskargruppen vid Northwestern University i Chicago har identifierat en defekt reparation av protein i ryggmärgen och hjärnan som en orsak till den sällsynta men extremt allvarliga nervsjukdomen ALS vid utvärdering av medicinska data från många ALS-patienter. Molekylen, Ubiquilin2, som normalt är ansvarig för användningen av skadade eller felformade proteiner i hjärnan och ryggmärgen, fungerar inte ordentligt hos ALS-patienter, förklarade Siddique och kollegor. På så sätt läggs skadade proteiner och ubiquilin2 in i nervcellerna och dödar permanent nervecellerna och nervcellerna i hjärnbarken. Som ett resultat drabbas de drabbade av allvarliga hälsoproblem, såsom progressiv muskellamning, muskelatrofi, motsvarande rörelsebegränsningar, svårighet att svälja tal och andning och eventuellt en typ av demens. Som ett levande exempel på svårighetsgraden av sjukdomen är den astrofysicistiska Steven Hawking förmodligen den mest kända ALS-patienten. Hawking har varit begränsad till rullstol sedan slutet av 1960-talet. Den världsberömda astrofysiker använder en röstdator för att kommunicera.

Amyotrofisk lateralskleros kan vara ärftlig och spontan
Även om forskning om ALS har varit i full gång i årtionden har inga banbrytande fynd om orsakerna eller möjliga behandlingar ännu presenterats. Det var känt att sjukdomen kan vara åtminstone delvis ärftlig, men det gäller bara cirka tio procent av patienterna, rapporterar amerikanska forskare. Omkring 90 procent av ALS-patienterna var å andra sidan nervsjukdomen spontan, utan någon uppenbar orsak. Anledningen till att de amerikanska forskarna nu uppenbarligen har kommit på banan. Både ALS-patienterna, vars sjukdom var spontan och de som kom från en familj av 19 ALS-patienter och som sägs ha ett ärftligt sjukdomsutbrott, störde reparationen av protein i ryggmärgen och hjärnan, rapportera amerikanska forskare. När man emellertid utvärderade medicinska data från fem generationer av familjen med 19 ALS-patienterna fann forskarna att reparationsmekanismen för ärftliga sjukdomar orsakas av mutationer i ubiquilin2-genen. Genen bestämmer strukturen hos ubiquilin2 och har sålunda en signifikant inverkan på användningen av skadade proteiner.

Nya fynd kan förbättra behandlingen av ALS
Eftersom lite var känt om orsakerna till nervsjukdomar, har läkare knappast några tillvägagångssätt för framgångsrik behandling. Bara en lindring av symtomen kunde bli lovad. I allmänhet anses amyotrofisk lateralskleros fortfarande oåterkallelig. De amerikanska forskarna ledde emellertid av studiechef Siddique, som har behandlat amyotrofisk lateralskleros i mer än 25 år med sina nya upptäckter „ett helt nytt fält för att hitta en effektiv behandling för ALS,“ öppnas. Forskarna antar att läkemedel snart kan utvecklas som specifikt reglerar eller förbättrar proteinets reparationsmekanism. Detta kan eventuellt undvika de särskilt allvarliga konsekvenserna av nervsystemet, förklarade Siddique. Dessutom kan aktuell forskning också vara till nytta vid behandling av demens och Alzheimers sjukdom, eftersom proteinavsättning i hjärnan också anses vara en viktig orsak till dessa neurodegenerativa sjukdomar. (Fp)

Läs också:
Parkinsons: Hundratusentals tyskar drabbade
Sällsynta sjukdomar: läkare informerar
Centrum för sällsynta sjukdomar öppnade

Bild: Martin Gapa