Experter kräver screening av barn med cystisk fibros

Nyfödd screening för cystisk fibros kan förbättra livskvaliteten

07/02/2012

Läkare kräver obligatorisk undersökning av nyfödda för den metaboliska sjukdomen cystisk fibros. Om sjukdomen upptäcks tidigt kan livslängden och livskvaliteten hos de drabbade förbättras avsevärt.

Om en riksomfattande nyfödd screening för cystisk fibros introducerades, kunde den obotliga och genetiskt förorsakade metaboliska sjukdomscystiska fibrosen (CF) behandlas i tid, som Prof. Dr. med. Manfred Ballmann från University Children's Hospital i Bochum förklarade. De drabbade barnen kan vara från en „högre livslängd och bättre livskvalitet“ nytta. Ballmann är en del av Cystic Fibrosis Research Network av tre kliniker i Ruhr-området, som behandlar mer än 300 CF-patienter. „Tyvärr är sjukdomen i Tyskland ofta erkänd för sent, även om det finns mycket bra diagnostiska alternativ“, sa Ballmann under ett symposium på lördag i universitetssjukhuset Bochum.

Cystisk fibros en potentiellt dödlig slutande sjukdom
Cystisk fibros är den vanligaste genetiska sjukdomen i Tyskland, potentiellt dödlig. Varje år lider 200-300 barn i Tyskland av CF. Även om mycket bra behandlingsalternativ redan finns idag, lever i genomsnitt inte patienter längre än 40 år. Experter uppskattar att cirka 4 miljoner människor i Tyskland är arvtagare av denna sjukdom. Den metaboliska störningen orsakar att en mycket hård slem produceras i många organ. För det mesta påverkas lungorna och bukspottkörteln. Inte sällan förorenar den genetiska defekten levern eller gallblåsan.

Tidig diagnos kan förbättra livslängden
Många gånger är symtomen förvirrad med astma, kikhosta, bronkit eller glutenintolerans, eftersom de yttre symptomen på CF är mycket lika. Följaktligen finns det en mörk figur på cirka 50 procent av patienterna som ännu inte vet om sin sjukdom. Orsaken är en genetisk defekt som överförs från föräldrarna till barnet. Trots intensiva forskningsinsatser är sjukdomen fortfarande inte härdbar, bara symptomen kan lindras. Lättnad av symtomen lyckas desto bättre, ju tidigare cystisk fibros detekteras. Därför är en tidig screening kort efter födseln av stor betydelse för patientens senare livskvalitet.

För att utföra ett motsvarande test behöver inte ens en ytterligare blodprovning göras. „Diagnosen kan göras via blodprovet, vilket ändå kommer att tas omedelbart efter födseln för ytterligare undersökningar“, Ballman förklarade.

Förbundsförbundet för regionala självhjälpsgrupper förklarade att i Tyskland omkring 8 000 barn, ungdomar och vuxna lider av den obotliga sjukdomen. Första typiska tecken på cystisk fibros är vidhäftande hosta, matsmältningssjukdomar och synlig undervikt. Förutom en mängd olika läkemedel innehåller terapin en högkalori- och vitaminrik kost, fysioterapi, sport och inhalationer. Dessutom har vissa element i yoga redan kunnat bidra till god hjälp vid hanteringen av symtomen.

Universitetsbarnsjukhuset Bochum / Essen med dess speciella CFTR-centrum är en av de största studiepatienterna i Tyskland där nya behandlingsalternativ kontrolleras i studier. (Sb)

Läs om:
Ny tidig upptäckt av sjukdomar hos foster
Plattform för sällsynta sjukdomar grundades

Bild: Christian v. R.