Först diagnostiserad Alzheimers fall rensades upp

Forskare kunde äntligen klargöra det första fallet av Alzheimers sjukdom genom en DNA-analys

2012/12/22

Den degenerativa sjukdomen Alzheimers sjukdom är uppkallad efter upptäckaren Alois Alzheimer. Läkaren först diagnostiserade sjukdomen med sin patient Auguste D för omkring 100 år sedan. Hon gick in i historien om medicin som det första fallet med Alzheimers sjukdom. I samarbete har tyska och australiensiska forskare nu analyserat genomet och funnit en sällsynt genmutation.

Första känd Alzheimers fall
Auguste D. dog 1906 i ett sjukhus i Frankfurt efter hennes sjukdom. Efter patientens död undersökte Alois Alzheimer hjärnan. Efter analysen presenterade läkaren en ny sjukdomsfes. Fram till idag var många detaljer oklara, vilket var anledningen till att det första Alzheimers fallet slutligen röjdes av ett vetenskapsteam.

För första gången i samarbete med forskare från Brain Research Institute, University of Sydney, Australien, lyckades forskare vid Institute of Human Genetics vid University of Giessen att genomföra en molekylär belysning av den första kända Alzheimers fall. Resultaten fanns i den prestigefyllda tidskriften „Lancet Neurology“ publicerat.

Omkring 95 procent av de drabbade blev sjukare över 65 år. Vid ca 5 procent sker Alzheimer före 65 års födelsedag. 50 procent av den tidiga varianten har en genetisk mutation av en enda gen.

Alzheimer DNA analyserades
„I åratal har forskare spekulerat om det första namnet Alzheimers fall Auguste D. led av denna genetiska predisposition.“ Professor Ulrich Mueller, chef för Institute of Human Genetics vid University of Giessen, och hans kollega Pia vintern är det i samarbete med professor Manuel Graeber, neuropatologen lyckades för första gången i hjärnan och sinnet Research Institute vid University of Sydney, specialbyggd från Alois Alzheimer 1906 histologiska Hjärnskivor för att isolera DNA-Matrial. Med hjälp av detta DNA letade forskarna mutationer i en av de kända EOAD-muterade generna. Med hjälp av detta DNA har forskarna letat efter mutationer. De hittade den så kallade gen presenilin 1 (PSEN1).

Denna mutation leder till en begränsning av funktionerna hos enzymplexet, av vilket presenilin 1 är en komponent. Mutationen förändrar enzymkomplexets funktion, vilket normalt innefattar klyvning av proteiner som kan leda till bildandet av amyloidplakor. Dessa plack är karakteristiska för Alzheimers sjukdom.

Första Alzheimers patient drabbades av en sällsynt variant
Således är det klart att Auguste D. led av en sällsynt form av Alzheimers. Tidigare hade detta antagande redan blivit omhuldat, eftersom Auguste D. var bara i mitten av 50-talet när hon dog. Endast en enda gen är utlösaren av sjukdomen. Endast ungefär hälften av patienterna med Alzheimers tidiga inkomster påverkas av denna variant.

Alzheimers är ett av de största hälsoproblemen i västländernas industrialiserade länder idag. Endast i Tyskland lider cirka 1,3 miljoner människor för närvarande av Alzheimers sjukdom. Till följd av demografiska förändringar ökar förekomsten även från år till år. Människor blir äldre och äldre åldersrelaterade sjukdomar stiger. „Mer än 100 miljoner människor med demens förväntas globalt år 2050, med majoriteten som lider av Alzheimers sjukdom om en motgift inte finns i tid“, påminner forskargruppen i en kommunikation. (Sb)

Läs också:
Gen skyddar mot Alzheimers
Alzheimers genom sorg och stress?
Forskare upptäcker Alzheimers hämmare
Myter och fakta: Vad hjälper Alzheimers??
Spridningen av Alzheimers i hjärnan avkodas
Alzheimers: Fler och fler människor lider av demens
Alzheimers känner redan igen näsan
Promenader skyddar mot Alzheimers
Demens och Alzheimers
Demens: holistisk behandlingsmetod

Bild: Gerd Altmann, Pixelio.de