Första genterapi mot ärftlig blindhet i USA godkändes

FDA talar om en milstolpe inom genterapi

USA Food and Drug Administration (FDA) meddelade nyligen i ett pressmeddelande godkännandet av Luxturna genterapi för ärftlig ögonsjukdom. Terapin behandlar barn och vuxna som lider av en arvelig genmutationsinducerad synförlust som kan leda till blindhet.

"Denna milstolpe visar potentialen hos den banbrytande behandling, ett brett utbud av utmanande sjukdomar för behandling," gormat FDA kommissionär Scott Gottlieb om godkännande av genterapi. "Kulminationen av årtionden av forskning har lett till tre genterapi godkännanden för patienter med svåra och sällsynta sjukdomar i år. Jag tror att genterapi kommer att vara en viktig pelare i behandlingen och kanske bota många av våra mest förödande och bestående sjukdomar, säger Gottlieb.

En vändpunkt för nya typer av tekannor

Gottlieb beskrev godkännandet av genterapi som en vändpunkt när det gäller nya former av terapi. "Med FDA, fokuserar vi på att skapa rätt politisk ram för att dra nytta av denna vetenskapliga öppning", Gottlieb sade i ett pressmeddelande från FDA. Nästa år kommer FDA utfärdar en rad vägledningar sjukdomsspecifika för utveckling av genterapi produkter för att skapa moderna och effektiva parametrar för bedömning och verifiering av genterapier.

Hur fungerar den nya terapin??

Luxturna genterapi kan lindra någon form av blindhet orsakad av en defekt i RPE65-genen. I USA har upp till 2000 personer en mutation i båda kopiorna av RPE65-genen, enligt FDA. Denna mutation leder till en gradvis förlust av synen. I den nyligen godkända Luxturna genterapin inkorporeras den omärkta RPE65-genen direkt i retinala celler. Den kostsamma terapin har testats på mer än 70 patienter. För närvarande är det fortfarande oklart hur länge den positiva effekten kommer att vara.

Kommer genterapi snart att godkännas i Europa??

Universitetssjukhusets ledare Giessen Professor Birgit Lorenz är en globalt erkänd specialist inom diagnosen patienter med RPE65-mutationer. Hon välkomnade godkännandet av genterapi i USA som ett "stort steg". En begäran om Europa behandlas för närvarande av den behöriga läkemedelsmyndigheten EMA. Enligt Lorenz, även om terapin inte kan återuppliva redan döda sensoriska celler, men sakta ner den fortsatta utvecklingen av sjukdomen.

Distribution av RPE65 sjukdom i Tyskland

Den komplexa ljussensorn i det mänskliga ögat är benäget för ärftliga sjukdomar. "Mer än 250 olika genetiska visuella störningar är kända," förklarar ordföranden för den tyska otalmologiska föreningen (DOG) professorn. Med. Thomas Kohnen i ett pressmeddelande från HUNDEN. Lyckligtvis är de flesta av dem sällsynta. Enligt DOG finns cirka 150 till 200 patienter med RPE65-sjukdom i Tyskland. (Fp)