Genetisk mutation i autism på grund av spermier

Genetisk mutation i autism orsakad av spermier

05/04/2012

Enligt de senaste studieresultaten är de genetiska orsakerna till autism långt mer komplexa än tidigare trodde. Det finns många olika former av autism, vars orsaker endast är delvis kända. Forskare fann att faders spermier ofta spelar en nyckelroll i autismsmutationen.

Autism förekommer i olika former
Autism är en djup utvecklingsstörning som anses oåterkallelig. På grund av hjärnans uppfattning och informationsbehandlingsstörning är autistiska individer inte eller endast delvis kunna agera socialt beroende på deras svårighetsgrad och svårighetsgrad. Detta är särskilt tydligt i kontakt med sina medmänniskor, eftersom de har begränsningar inom icke-verbal kommunikation och har liten eller ingen möjlighet att etablera informella relationer. Dessutom lider drabbade ofta av stereotypa beteenden. Barn som redan lider av autism i tidig ålder utvecklar ofta inget fonetiskt språk eller distraheras av språkutvecklingsförseningar.
Forskare fann nyligen att orsaken till autism är mycket mer komplex än tidigare trodde. Istället för färre gener som utlöser utvecklingsstörningen interagerar många små förändringar i barnets genetiska smink.

Det är särskilt intressant att de flesta mutationer inte går ner genom generationerna, utan utvecklas endast i föräldrarnas spermier och äggceller eller genom barnets genom. I facktidningen „Nature "tre studier har publicerats på detta ämne. Forskarna rapporterar att autism som „Umbrella Disorder“ att beskriva. Det finns inte bara en autism på molekylär nivå men många olika former vars orsaker varierar mycket. „Hur många genetiska sjukdomar är också baserad i autism på aktiviteten hos många gener ", säger Mark Daly av Broad Institute i Massachusetts Institute of Technology (MIT) i Cambridge, som var chef för en av studierna. Jämförelsen av resultaten från studien kan endast tre mutationer identifieras vilket i sig kan utlösa utvecklingsstörningen, men forskare hittade dessa gener i mindre än en procent av autistiska barn.

Många små genetiska förändringar leder till autism i interaktion
Under undersökningarna kunde forskarna identifiera mer än 200 nya punktmutationer. Men dessa ensamma kunde inte utlösa sådana svåra utvecklingsstörningar, rapporterar de. Emellertid är 49 av mutantgenen sammanflätade via ett nätverk av proteiner som de producerar. Detta nätverk är den som var med i bildningen av hjärnceller och deras anslutningar, å andra sidan är dess roll i regleringen av förpackningen och i form av genom-DNA-molekylen. Forskarna fann att gener från detta nätverk störs ofta i autistiska barn. En gemensam mekanism kan dock inte hittas hittills. „Hittills har vi bara repat ytan, säger Daly.

Undersökningarna visade också att fadergenomet spelar en viktig roll. I de över 200 autistiska undersökta barnen fann man att de hade fått tre fjärdedelar av mutationerna i fädarnas sperma. Här är faderns ålder avgörande, för den äldre fadern, desto högre är sannolikheten för att han bevittnat ett barn med autism, sa forskarna.

I de tre studierna såg forskarna på familjer där ett barn hade utvecklingsstörningen för första gången. Denna form av autism kallas sporadisk och är den vanligaste formen av utvecklingsstörning. Både de friska föräldrarna och syskonen liksom det autistiska barnet analyserades en del av genomet, vilket inkluderar ritningarna för proteiner. Utvärderingen av familjemedlemmarnas dekrypterade DNA-sekvenser gjorde det klart på vilka punkter det autistiska barnets genetiska material stördes.

Antal autistiska personer ökar
Eftersom orsaken till autism fortfarande är i stort sett okänd så är det hittills inget läkemedel med denna indikation. Samverkan av utvecklingsstörningar, som inkluderar ångest, depression och aggressivitet kan bland annat behandlas med antidepressiva medel eller atypiska antipsykotika. Andra åtgärder som arbetsterapi, beteendeterapi, utveckling av sociala färdigheter och talterapi kan också hjälpa till.

Så tidigt som 2010 avvisades det „Center för sjukdomskontroll“ (CDC) indikerar att antalet autistiska personer ökar betydligt. Mellan 2002 och 2006 borde det ha ökat med 57 procent. Vissa experter ser en koppling mellan miljögiftiga ämnen eller vaccinstillsatser och sjukdomen, men hittills finns det inga sunda vetenskapliga bevis för detta antagande. (Ag)

Läs också:
Lösningsmedel provocerar autism hos barn
Studie: Autism kan redan upptäckas hos spädbarn

Bild: Martin Gapa