Ett liv utan smärta genom genförändring

Forskare från Jena upptäcker muterad gen

2013/09/17

Ett liv utan smärta - vad patienter med kronisk smärta knappast kan tänka sig är en verklighet för en fyraårig tjej. Nu har forskare vid universitetet i Jena upptäckt i en studie, en muterad gen, som är ansvarig för att barnet inte känner någon smärta. Ett paradoxalt fenomen, för normalt „Känslan av smärta skyddar kroppen från allvarlig skada“, forskarna i en tidskriftsartikel i tidningen „Naturgenetik“.

Fyraårig tjej känner ingen smärta
Känn inte smärta: Det som många vill önska är normalt för en fyraårig, eftersom barnet i händelse av skada är helt smärtfritt. Forskare vid Jena Universitet har nu gått på jakt efter en förklaring till detta paradoxala fenomen och hittades i samband med en studie av flickan på en förändrad gen. Detta utlöser ett fel i cellerna i ryggmärgen, så att smärtsignaler inte ens kommer fram i hjärnan.

Muterad gen „SCN11A“ leder till förlamning av nervceller i ryggmärgen
Enligt ledde den muterade genen med namnet „SCN11A“ att över-funktion av natriumkanalen i membranet av neuroner, den första författaren av studien, Enrico Leipold vid universitetet i Jena i tidskriftsartikel. Som ett resultat är nervcellen överbelastad, „kan inte regenerera och är förlamad i sin funktion“, forskaren fortsätter På känslan av smärta, denna överaktivitet detta villkor så långt som om de påverkade cellerna som finns i ryggmärgen, som är en del av det centrala nervsystemet och direkt vidarebefordrar smärtsignaler till hjärnan.

Även möss tack vare muterad smärtfri
Efter att forskarna hade upptäckt genförändringen hos fyraåringar, utfördes motsvarande genetiska förändringar i möss och därefter undersöktes i laboratoriet. Här bekräftade resultaten hittills: „I experiment kunde vi visa exakt hur nervcellens funktion förändras som ett resultat av denna mutation ", „På grund av den överförda mutationen visade musen minskad känslighet för smärta och självpåförda vävnadsskador“, forskarna fortsätter i sin journalartikel.

Smärta insensibility ärftlig?
Resultatet var en överraskning för forskarna, säger Leipold, „eftersom överfunktionen hos kanalen faktiskt hade förväntat det exakta motsatsen. Liknande sjukdomar som ligger till grund för sådan hyperaktivitet leder alltid till ökad smärtupplevelse hos patienter. " „SCN11A“ verkar vara ett undantag här - vilket dock kan forskarna bevisa i en svensk pojke. Även här hade mutationen inträffat spontant och var frånvarande från barnens föräldrar, men de drabbade skulle enligt forskarna kunna vidarebefordra förändringen.

Resultat som också är relevanta för smärtbehandling
Med tanke på dessa resultat hoppas forskarna nu om utveckling av droger för riktad deaktivering av natriumkanalen. Förutom upptäckten har andra positiva effekter, för "vad vi kan lära oss här, kan delvis användas till andra sjukdomar", säger Leipold. Dessutom kan studien också vara relevant för smärtbehandling, men enligt Leipolds en ansökan bara „för mycket svåra fall. "(nr)