Generna visar hälsan i framtiden

Använda genetisk testning för att förutsäga framtiden?

2013/05/20

Friska människor blir ibland allvarligt sjuk. Andra, som inte bryr sig om sin hälsa, lever nästan utan klagomål. En förklaring till detta kan delvis återfinnas i vårt genetiska material. Så vad är meningen med genetisk testning??

Angelina Jolie utlöser nytt intresse
När det gäller skådespelerska Angelina Jolie upptäcktes bröstcancer-riskgenen BRCA-1 genom ett genetiskt test. Molekylärgenetiker extraherade DNA från sina celler och "läste" genominformationen lagrad där. På grund av den ökade risken att utveckla ovarie- eller bröstcancer, hade Jolie båda brösten amputerat och utlöst en våg av globalt intresse för genetisk diagnostik. Profylaktiska mastektomier anses vara tvivelaktiga och ger endast mening i mycket få kvinnor, enligt American Cancer Society (ACS).

Endast ett dussin genitala sjukdomar behandlas med genterapi
De medfödda egenskaperna hos varje person på två gånger 23, så 46 kromosomer, som ligger i kärnorna i kroppscellerna, med honom. Omkring 25 000 gener finns här och om det finns ett misstag i denna ritning kan sjukdomar uppstå. Vissa genetiska defekter kan leda till specifika förhållanden och kan också vara ärftliga. Forskare försöker bättre läsa sådana fel i genomet och tolka dem korrekt för att möjliggöra läkning med denna kunskap. Jörg Epplen, chef för avdelningen för humangenetik vid Ruhr-universitetet Bochum, ser ännu inte vetenskapen. 7 000 sjukdomar som helt eller delvis utlöses av vissa gener är kända inom forskning, men bara om hälften lyckas upptäcka dem genom ett genetiskt test. Till exempel i bröstcancer eller Huntingtons sjukdom.

Men all denna kunskap hjälper inte verkligen forskningen, "för även om vi känner till problemet i generna, kan vi inte bota det med ett långt skott, säger Epplen. Endast ett dussin könsorganssjukdomar idag kan behandlas med genterapi, såsom mycket sällsynta immunsystem defekter. Att göra saken värre, att ett genetiskt test inte avslöjar alla relationer, men i varje fall bara en liten del av generna en cell.

Hälsosam livsstil, även med de bästa genetiska förhållandena
Det skulle vara fel att förlita sig på hans "goda gener", eftersom livsstilen alltid spelar en roll, ofta till och med en viktigare än den ärftliga faktorn. Så med ett genetiskt test kan du bara få information om hur sannolikt risken för utbrott av en viss sjukdom är, men bara rent statistiskt. Läkaren säger: "Även med de bästa genetiska förhållandena kan en ohälsosam livsstil till exempel leda till hjärtinfarkt." En människors hälsorelaterade framtid kan därför inte automatiskt förutspås genom gendiagnostik.

Livsbesparande kunskap genom genetisk testning
Vare sig man borde veta, om man är statistiskt mer hotad, för att få en viss sjukdom, måste alla bestämma sig själva. Epplen säger, "Faktum är att det känns ibland vettigt." Det är till exempel känt att mutantgenen som Angelina Jolie bär, kan orsaka bröst- och äggstockscancer hos kvinnor och prostatacancer hos män. Om den drabbade personen känner till sannolikheten för en sjukdom, kan de välja en noggrann försiktighetsåtgärd för att omedelbart upptäcka sjukdomsuppkomsten och som en följd behandla den med livräddande behandling. Epplen varnar också: "Det bör dock vara klart att sådana test inte bara ger tydlighet. Du kan också lägga mycket mental belastning på dig. "

Kontroversiell preimplementation diagnostik
Ett annat exempel är den genetiska Huntingtons sjukdom, som inte är härdbar och vidarebefordras till cirka 50 procent av barnen. Ett sådant arv skulle kunna undvikas med preimplantationsgenetisk diagnos (PID). I fallet med PID används exempelvis en artificiell inseminering i provröret för att extrahera en cell med geninformation om det möjliga fostret och om genen är närvarande har föräldrarna möjlighet att bestämma sig mot barnet. I Tyskland är PID endast tillåtet för förebyggande av allvarliga ärftliga sjukdomar såväl som dödsfall eller missfall. Endast i speciellt certifierade centra kan en PID utföras. Det är förbjudet i Schweiz och Österrike. Det tyska etikrådet varnade i ett pressmeddelande som ofta drabbades av "inkrimineringsinformation utan interventionsalternativ".

Rätt till okunnighet
Vissa föräldrar har emellertid testat sina ofödda barn för genetiska defekter i livmodern, inklusive trisomi 21, det så kallade Downs syndromet. Tidigare utfördes sådana test via invasiva åtgärder som fostervätska eller gynekologiska undersökningar. Under tiden är gravida kvinnor från den tionde veckan av graviditeten ganska förutsägbara, om risken för trisomi 21 existerar. Epplen tillägger: "I så kallad genetisk rådgivning pekar vi alltid på rätten att inte veta vad våra egna genetiska predispositioner är" och många har utnyttjat denna rättighet.

Dyrt och utarbetad forskning kommer att ta decennier att slutföra
För forskare ligger framtidens utmaning i att bestämma genetiska relationer i vanliga sjukdomar som Alzheimers eller koloncancer, blodsocker, högt blodtryck, hjärtattacker eller till och med Parkinsons sjukdom. För att möta denna utmaning behövs kostsam och dyr forskning. Experten sa också: "Den svåra delen är att vi inte vet vilken kombination av genmutationer som gör oss sjuka - och vilka är helt ofarliga." Han fortsätter med att säga, "Det kommer att ta årtionden för oss att fullt ut förstå genetiska relationer här. "

Lite optimism
Ett hinder för fullständig förståelse och korrekt tolkning av gener är att inte alla gener är ärvda. Snarare är vissa passager så kallade nya mutationer som uppträder för första gången hos den undersökta personen. Programmen för att förutsäga sjukdomsbetydelsen hos vissa genetiska variationer är för närvarande till och med motsägelsefulla och därför helt otillräckliga. Behovet är därför en stor framsteg i tolkningsalternativen. Som ett resultat måste nya förfaranden utvecklas och betydande framsteg kan bara förväntas inom några delområden inom de kommande tre till fem åren. Likväl utstrålar forskaren Epplen lite optimism: "På tio år kommer vi inte att veta alla genetiska kombinationer som är farliga - men alla de gener som är ensam ansvariga för en viss sjukdom." (Sb)

Läs vidare:
Bröstcancer: Gentest bör förhindra kemoterapi
Genetiskt test upptäcker ärftliga sjukdomar hos spädbarn
Ärftliga sjukdomar botar med stamceller?
Blodtest för Downs syndrom Val av människor?