Autism härdbar i framtiden?

Forskare upptäcker en utgångspunkt för medicinsk behandling av autism

16/09/2012

Schweiziska forskare vid universitetet i Basel upptäcker en utgångspunkt för behandling av autism. Tidigare ansåg utvecklingsstörning som inte botas, men i experiment med möss forskarna kunde påvisa inte bara Peter Scheiffele från Biozentrum att ett fel i en speciell gen har ett betydande inflytande på utvecklingen av autism, men också att de negativa effekterna är reversibla.

„Ett antal sällsynta mutationer är associerade med autism,“ Forskarna rapporterar till Peter Scheiffele i tidningen „Science“. En av dem är felet i neuroligin-3-genen, vilket bidrar till produktion av ett protein med samma namn. Genetiskt konstruerade möss som har tömts av neuroligin-3-genen har uppvisat typiska autismmönster, rapporterar schweiziska forskare. Detta beror på en defekt i överföringen av signaler mellan hjärnceller, men i vilken funktionen och anpassningsförmåga av hjärnkretsar beeinträchtigt.Die fynd inte bara orsaker men kan också ge en startpunkt för läkemedelsbehandling av autism.

Glutamatreceptor som är ansvarig för hjärnutvecklingsstörning
Som en del av sin studie avbröt forskarna vid universitetet i Basel genen Neuroligin-3 i mössen och kontrollerade sedan utvecklingen av synapserna i gnagarnas hjärna. Här noterade de typiska autismsmönster. Dessa negativa effekter på hjärnan hos djuren beror på ökad produktion av en specifik glutamatreceptor, som spelar en viktig roll i signalöverföring mellan hjärncellerna, Scheiffele och kollegor rapporterar. En överproduktion av glutamatdockningsstället förhindrar anpassning av hjärnkretsarna i lärprocesser och stör alltså den normala utvecklingen och funktionen hos hjärnan permanent. I mössen var dock felfunktionen eller överproduktionen av glutamatreceptorn reversibel. När forskarna aktiverade genen och bildandet av proteinet neuroligin-3 i möss igen, nervcellerna producerade mindre glutamat dockningsställen, vilket ledde till en normalisering av hjärnkretsar eller försvinnandet av de typiska autism strukturella defekter i hjärnan.

Läkemedelsbaserad autism terapi möjlig?
Här ser forskarna en utgångspunkt för en farmakologisk autismbehandling. Glutamatreceptorerna kan vara ett potentiellt farmakologiskt mål, experterna på Biozentrum vid Basel-rapporten. Genom att påverka glutamatdockningsplatsen kan autism också vara närvarande eller till och med reverserad hos människor. Detta skulle vara en monumental framsteg i autism behandling, eftersom det hittills utvecklingsstörning är inte botas, men kan lindras endast genom komplicerade pedagogiska och terapeutiska metoder i sina symtom. Sålunda förblir de drabbade i sitt sociala beteende vanligtvis permanent nedsatt och har svårt att hitta sig runt om i världen ensam. Om de två Basel forskargrupper arbetar för närvarande på projekt som finansieras av EU-projektet (EU-AIMS), lyckas, ibland en terapeutisk substans kan redan utvecklas som bidrar till hämning eller blockering av glutamatreceptorer och därmed Autism Motverkar symtom Däremot finns det fortfarande en del undersökningar att göra för att utnyttja det upptäckta farmakologiska målet för autismsterapi. (Fp)

Läs om autism:
Psykotropa droger i dricksvatten orsakar autism
Genetisk mutation i autism på grund av spermier
Lösningsmedel provocerar autism hos barn
Studie: Autism kan redan upptäckas hos spädbarn

Bild: Dieter Schütz